Bioquímica Clínica

Descubren la función protectora de una proteína el hígado que neutraliza el daño del alcohol o de algunos fármacosDescubren la función protectora de una proteína el hígado que neutraliza el daño del alcohol o de algunos fármacos
La sobreproducción de Fra1 en el hígado de los ratones protege al órgano del daño provocado por fármacos como el paracetamol.
Identifican la mutación de un gen vinculada al Alzheimer, el Parkinson y la enfermedad de HuntingtonIdentifican la mutación de un gen vinculada al Alzheimer, el Parkinson y la enfermedad de Huntington
Las mutaciones en el gen HPRT1, dan como resultado deficiencias en la enzima HPRT, que conducen a una expresión defectuosa de la dopamina, un neurotransmisor y la subsiguiente alteración de la función neuronal.
Un tercio de las muertes súbitas inexplicables en menores de 50 años son por causas genéticasUn tercio de las muertes súbitas inexplicables en menores de 50 años son por causas genéticas
En España se producen cada año entre 10.000 y 15.000 casos de muerte súbita, de los cuales el 50 por ciento no han manifestado síntomas previos, sin embargo los progresos en genética cardiovascular han demostrado que hasta en un tercio de las muertes inexplicables en menores de 50 años son por causas genéticas.
Descifran por primera vez las alteraciones genómicas de uno de los cánceres hereditarios más gravesDescifran por primera vez las alteraciones genómicas de uno de los cánceres hereditarios más graves
Científicos del VHIO hallan un factor común entre los diferentes tumores que aparecen en una paciente con el síndrome de Li-Fraumeni gracias a la caracterización del genoma de sus tumores. Una diana terapéutica para la que ya existe un tratamiento efectivo y que, de ser confirmada en tumores de otros pacientes, cambiaría el curso de esta enfermedad, permitiendo establecer una estrategia terapéutica personalizada
Descubren la firma genética de los tumores de pulmón pequeños altamente agresivosDescubren la firma genética de los tumores de pulmón pequeños altamente agresivos
El hallazgo representa no sólo el descubrimiento de marcadores de pronóstico de la enfermedad que indican lo rápido que va a progresar, sino que también pueden ser útiles para su tratamiento.
Alteraciones en las interacciones entre orgánulos dentro de las neuronas provocan obesidadAlteraciones en las interacciones entre orgánulos dentro de las neuronas provocan obesidad
En condiciones normales, la hormona leptina inhibe el apetito y reduce el peso corporal a través de la activación de las neuronas POMC del hipotálamo. Este trabajo describe un mecanismo molecular en estas neuronas que explica cómo se desarrolla la resistencia a la leptina y, de esta manera, se desregula el control del apetito.
Hallan un gen capaz de ayudar a las células ‘cansadas’ en enfermos mitocondriales
Bioquímica Clínica , General, Medicina Interna / Reportaje | Profesional
Hallan un gen capaz de ayudar a las células ‘cansadas’ en enfermos mitocondriales
Para llevar a cabo el estudio, los expertos se centraron en la atrofia óptica dominante, cuyos afectados presentan alteraciones en el gen OPA1 que, a su vez, contiene información de una proteína que se encarga de regular la forma de la mitocondria.
Publican el mapa científico con las causas genéticas de las diferencias entre individuos
Bioquímica Clínica , General / Reportaje | Profesional
Publican el mapa científico con las causas genéticas de las diferencias entre individuos
El estudio ofrece "el conjunto más grande de datos nunca presentado hasta ahora" que enlaza la información del genoma humano -ADN- con la actividad funcional de estos genes a nivel del ARN.
Un proyecto sobre el uso de biomarcadores en Oncología genera 9 solicitudes de patente en 4 añosUn proyecto sobre el uso de biomarcadores en Oncología genera 9 solicitudes de patente en 4 años
Se ha presentado el proyecto CENIT ONCOLÓGICA cuyo principal objetivo es el establecimiento de un nuevo paradigma en el uso de los biomarcadores en Oncología, como base para una nueva estrategia de desarrollo y aplicación de nuevas terapias oncológicas basadas en una medicina personalizada.
Descubiertas alteraciones epigenéticas en el cerebro de enfermos de AlzheimerDescubiertas alteraciones epigenéticas en el cerebro de enfermos de Alzheimer
Investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge (Idibell) han hallado "aberraciones epigenéticas" en el cerebro de enfermos de Alzheimer, lo que sugiere que las alteraciones en la actividad del genoma podrían estar implicadas en la aparición de la enfermedad.
Un aumento de expresión de la proteína RANK interfiere en la diferenciación de las células mamariasUn aumento de expresión de la proteína RANK interfiere en la diferenciación de las células mamarias
Los niveles de esta proteína aumentan con la edad, lo que podría explicar el incremento de riesgo de cáncer de mama asociado a la edad
Se firma el primer Documento de Consenso sobre obesidad y sedentarismoSe firma el primer Documento de Consenso sobre obesidad y sedentarismo
La Universidad CEU San Pablo ha presentado el primer Documento de Consenso del mundo sobre obesidad y sedentarismo. Se trata de un acuerdo histórico sobre el abordaje multidisciplinar de la obesidad, fruto del trabajo conjunto de más de treinta de los principales profesionales de nuestro país.
La flora intestinal de niños con diabetes tipo 1 es diferente a la de niños sanosLa flora intestinal de niños con diabetes tipo 1 es diferente a la de niños sanos
Científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red-Fisiopatología de la Obesidad y la Nutrición (CIBERobn) han descubierto que la microbiota intestinal en niños con diabetes tipo 1 es diferente a la de los niños sanos, lo que abre la puerta al desarrollo de estrategias para controlar el avance de la enfermedad mediante la modificación de la flora intestinal.
Pequeños cambios químicos de los alimentos pueden causar grandes cambios en nuestro sistema inmunePequeños cambios químicos de los alimentos pueden causar grandes cambios en nuestro sistema inmune
Científicos de la Universidad de York, en Reino Unido, han descubierto que pequeños cambios químicos en los flavonoides de los alimentos naturales que conforman nuestra dieta pueden causar grandes cambios en el sistema inmune, lo que puede tener consecuencias importantes para la salud.

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