Síndrome X Frágil: ¿Qué es?

¿Qué es?

El Síndrome X Frágil (SXF) es un trastorno genético del desarrollo ligado al Cromosoma X, que provoca dificultades intelectuales que varían desde simples problemas de aprendizaje a discapacidad intelectual.  Constituye la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria.

Es un síndrome que afecta tanto a hombres como a mujeres, aunque es más frecuente entre los varones. Se estima que la incidencia del síndrome del cromosoma X Frágil en la población es de 1 de cada 4.000 varones y 1 de cada 6.000 mujeres.

 

Causas

La causa del SXF es la mutación del gen FMR-1. Este gen es el encargado de fabricar la proteína FMRP. Cuando el gen ha mutado, se inactiva y, por tanto, disminuye o cesa completamente la producción de la proteína FMRP.

Dependiendo de la cantidad de proteína producida, la persona afectada padece una serie de anomalías (incluida la discapacidad intelectual) en mayor o menor grado.

Características del Síndrome X Frágil

Algunas características del SXF son:

  • Dificultades cognitivas: discapacidad intelectual, problemas de aprendizaje, déficit de atención.
  • Dificultades sociales: ansiedad social, timidez, estereotipias, comportamientos e intereses restringidos.
  • Dificultades conductuales: impulsividad, agresividad, rabietas.

Algunos rasgos físicos típicos (no siempre compartidos) son:

  • Deficiencias en el tejido conectivo, que ocupa los espacios entre otros tejidos y entre órganos, y ejerce una función de sostén del organismo, constituyendo el soporte material del cuerpo.
  • Hiperextensibilidad de las articulaciones, más marcada en las pequeñas que en las grandes articulaciones.
  • Alteraciones oftalmológicas, especialmente, el estrabismo, que se presenta en un 35-50% de los casos.
  • Alteraciones endocrinas
  • Macroorquidismo, o excesivo desarrollo de los testículos.
  • Rasgos faciales característicos, tales como: cara alargada y estrecha, orejas grandes, frente amplia.

Patologías relacionadas

Trastornos del Espectro del Autismo (TEA)

Síndrome de Down

Estrabismo

¿Te ha parecido interesante? ¡Compártelo!

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR