Síndrome de Marfan: Diagnóstico

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Marfan, además de la historia clínica con antecedentes familiares y la exploración física que revela los rasgos característicos, se puede realizar un estudio genético en el que demuestra la mutación del gen FBN1.

Según la afectación de los diferentes órganos y sistemas se solicitan pruebas complementarias como:

  • Ecocardiograma
  • TAC o resonancia magnética
  • Revisión oftalmológica
  • Radiografías óseas
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