Síndrome de Marfan: Causas

Causas

La causa del síndrome de Marfan es el defecto o mutación de un gen llamado “FBN1” del cromosoma 15. Este gen codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para formar las fibras elásticas del tejido conectivo.

La alteración genética del síndrome de Marfan también causa un crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo, aunque no se conoce bien el mecanismo.

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