Síndrome de Marfan

¿Qué es?

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta al tejido conectivo o tejido de soporte de las distintas estructuras del cuerpo, sobretodo el esqueleto, los pulmones, el corazón, los vasos sanguíneos y los ojos.

En la mayoría de casos el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos, con una probabilidad del 50% de heredar la enfermedad (herencia de tipo autosómico dominante). Pero en 3 de cada 10 casos no se conoce un antecedente familiar y se clasifica como casos esporádicos. Se calcula que afecta a una de cada 5000 personas.

Causas

La causa del síndrome de Marfan es el defecto o mutación de un gen llamado “FBN1” del cromosoma 15. Este gen codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para formar las fibras elásticas del tejido conectivo. La alteración genética del síndrome de Marfan también causa un crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo, aunque no se conoce bien el mecanismo.

Síndrome de Marfan: Prevención

La prevención del síndrome de Marfan se basa en prevenir su posibles complicaciones en los diferentes órganos y sistemas. Cuando una pareja desea tener un hijo y uno de los miembros padece el síndrome de Marfan, pueden consultar para un consejo genético antes de la concepción.

Síndrome de Marfan: Síntomas

Los síntomas del síndrome de Marfan son:
  • Estatura elevada con las piernas, los brazos y las manos largas. Los brazos abiertos tienen más envergadura que su estatura.
  • Dedos alargados que se describe como en forma de araña (aracnodactilia).
  • Tórax hundido (pectum excavatum) o sobresalido (tórax en quilla).
  • Pies planos
  • Cara estrecha y delgada
  • Paladar arqueado y dientes apiñados
  • Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
  • Tono muscular débil (hipotonía)
  • Articulaciones demasiado flexibles
  • Desviación de la columna vertebral hacia un lado (escoliosis)
  • Dificultades de aprendizaje
  • Luxación del cristalino: se descoloca de su posicón normal entro del ojo.
  • Miopía
  • Cataratas
  • Neumotórax pulmonar: se escapa aire del pulmón y queda colapsado
  • Dilatación o aneurisma de a arteria aorta
  • Problemas de las válvulas del corazón

Síndrome de Marfan: Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Marfan no es posible en cuanto a modificar el código genético, pero sí se pueden resolver o paliar las alteraciones en los diferentes órganos.
  • Cirugía oftalmológica de la luxación del cristalino o las cataratas.
  • Corrección de la escoliosis con fisioterapia
  • Medicamentos que disminuyen la frecuencia cardíaca y tensión arterial
  • Cirugía cardíaca de las válvulas cardíacas alteradas.

Síndrome de Marfan: Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Marfan, además de la historia clínica con antecedentes familiares y la exploración física que revela los rasgos característicos, se puede realizar un estudio genético en el que demuestra la mutación del gen FBN1. Según la afectación de los diferentes órganos y sistemas se solicitan pruebas complementarias como:
  • Ecocardiograma
  • TAC o resonancia magnética
  • Revisión oftalmológica
  • Radiografías óseas
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