Síndrome de Marfan
¿Qué es?
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta al tejido conectivo o tejido de soporte de las distintas estructuras del cuerpo, sobretodo el esqueleto, los pulmones, el corazón, los vasos sanguíneos y los ojos.
En la mayoría de casos el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos, con una probabilidad del 50% de heredar la enfermedad (herencia de tipo autosómico dominante). Pero en 3 de cada 10 casos no se conoce un antecedente familiar y se clasifica como casos esporádicos. Se calcula que afecta a una de cada 5000 personas.
Causas
Síndrome de Marfan: Prevención
Síndrome de Marfan: Síntomas
- Estatura elevada con las piernas, los brazos y las manos largas. Los brazos abiertos tienen más envergadura que su estatura.
- Dedos alargados que se describe como en forma de araña (aracnodactilia).
- Tórax hundido (pectum excavatum) o sobresalido (tórax en quilla).
- Pies planos
- Cara estrecha y delgada
- Paladar arqueado y dientes apiñados
- Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
- Tono muscular débil (hipotonía)
- Articulaciones demasiado flexibles
- Desviación de la columna vertebral hacia un lado (escoliosis)
- Dificultades de aprendizaje
- Luxación del cristalino: se descoloca de su posicón normal entro del ojo.
- Miopía
- Cataratas
- Neumotórax pulmonar: se escapa aire del pulmón y queda colapsado
- Dilatación o aneurisma de a arteria aorta
- Problemas de las válvulas del corazón
Síndrome de Marfan: Tratamiento
- Cirugía oftalmológica de la luxación del cristalino o las cataratas.
- Corrección de la escoliosis con fisioterapia
- Medicamentos que disminuyen la frecuencia cardíaca y tensión arterial
- Cirugía cardíaca de las válvulas cardíacas alteradas.
Síndrome de Marfan: Diagnóstico
- Ecocardiograma
- TAC o resonancia magnética
- Revisión oftalmológica
- Radiografías óseas