Síndrome de Joubert: Diagnóstico

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Joubert se basa principalmente en datos clínicos (síntomas y signos) y datos radiológicos.

Con una resonancia magnética se puede observar la ausencia de la vermis cerebelosa y otras alteraciones, como ausencia del paso de las grandes conexiones nerviosas de un hemisferio cerebral a otro (decusación piramidal) o presentar una fosa posterior disminuida (zona del cráneo donde se encuentra el cerebelo).

En el diagnóstico diferencial del síndrome de Joubert se deben tener en cuenta otras enfermedades o malformaciones que también presenten ausencia de vermis.

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