Síndrome de Joubert: Causas

Causas

La causa del síndrome de Joubert es de tipo genético, aunque no se conocen con exactitud todos los genes que provocan la aparición del síndrome. Los últimos estudios apuntan a un gen que codifica cierta proteína que está implicada en los cilios (vellosidades microscópicas) de las células de la vermis del cerebelo. En otras palabras, se ha observado que ocurre  la ausencia o el bajo grado de desarrollo de la parte media del cerebelo (el segundo órgano en tamaño del interior del cráneo, después del cerebro), llamada vermis cerebelosa.

La alteración en concreto del síndrome de Joubert se localiza en los cilios de la membrana plasmática de las células de la vermis cerebelosa que mueven el líquido cefaloraquídeo.

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