Síndrome de Joubert

¿Qué es?

El síndrome de Joubert es una enfermedad de origen genético que se incluye dentro de las  llamadas ‘enfermedades raras’, es decir, con muy pocos casos diagnosticados en el mundo.

En ocasiones se ha confundido con otras enfermedades mentales como el autismo, ya que algunas personas que lo padecen presentan criterios que podrían definirse como personas con autismo.

Causas

La causa del síndrome de Joubert es de tipo genético, aunque no se conocen con exactitud todos los genes que provocan la aparición del síndrome. Los últimos estudios apuntan a un gen que codifica cierta proteína que está implicada en los cilios (vellosidades microscópicas) de las células de la vermis del cerebelo. En otras palabras, se ha observado que ocurre  la ausencia o el bajo grado de desarrollo de la parte media del cerebelo (el segundo órgano en tamaño del interior del cráneo, después del cerebro), llamada vermis cerebelosa. La alteración en concreto del síndrome de Joubert se localiza en los cilios de la membrana plasmática de las células de la vermis cerebelosa que mueven el líquido cefaloraquídeo.

Síndrome de Joubert: Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Joubert se basa principalmente en datos clínicos (síntomas y signos) y datos radiológicos. Con una resonancia magnética se puede observar la ausencia de la vermis cerebelosa y otras alteraciones, como ausencia del paso de las grandes conexiones nerviosas de un hemisferio cerebral a otro (decusación piramidal) o presentar una fosa posterior disminuida (zona del cráneo donde se encuentra el cerebelo). En el diagnóstico diferencial del síndrome de Joubert se deben tener en cuenta otras enfermedades o malformaciones que también presenten ausencia de vermis.

Síndrome de Joubert: Tratamiento

En el síndrome de Joubert no se conoce un tratamiento eficaz ni la cura de esta enfermedad. Existen terapias enfocadas al desarrollo psíquico y psicomotor de las personas afectadas para mejorar la calidad de vida. Las familias que conviven con personas que padecen esta enfermedad pueden requerir apoyo, tanto médico o psicológico como social, que facilite su integración. Existen asociaciones de familiares o pacientes con enfermedades raras que proporcionan información y apoyo, además de proporcionar terapias específicas.

Testimonios

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