Síndrome de Gilbert: Causas

Causas

La causa del síndrome de Gilbert es una mutación en el gen localizado en el segundo cromosoma que codifica la proteína llamada “urudinadifosfato glucoroniltrasferasa”.

Esta proteína es un enzima presente en las células del hígado (hepatocitos). Tiene la función de conjugar la bilirrubina excretada por la bilis desde el hígado.

En el síndrome de Gilbert la enzima está reducida hasta un 30% de su valor normal y no es capaz de captar toda la bilirrubina indirecta para que sea conjugada en el hepatocito. Por esta razón, se acumula bilirrubina indirecta o no conjugada en la sangre, y esto causa que la persona tenga una coloración amarilla a la piel, las mucosas y la zona blanca de los ojos (esclerótica).

¿Qué significa conjugar la bilirrubina?

La bilirrubina es un pigmento de color amarillo que surge a partir de la degradación de la molécula de hemoglobina que da el color a los glóbulos rojos. Cuando un glóbulo rojo se destruye y se libera la hemoglobina de su interior, el hígado la transforma en bilirrubina que primero se denomina “no conjugada” o indirecta. Para lograr que la bilirrubina sea capaz de disolverse en agua (hidrosoluble) y se excrete por la bilis hacia el intestino, es necesario que se combine con una sustancia llamada ácido glucurónico y se transforme en bilirrubina “conjugada” o directa.

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