Síndrome de Gilbert

¿Qué es?

El síndrome de Gilbert es un trastorno hereditario benigno que afecta al hígado y al modo en que se metaboliza la bilirrubina.

Los estudios de prevalencia indican que este síndrome afecta a 1 de cada 100 habitantes aproximadamente. Se suele diagnosticar en el adulto joven entre los 20 y 30 años de edad.

Que causa el Síndorme de Gilbert

La causa del síndrome de Gilbert es una mutación en el gen localizado en el segundo cromosoma que codifica la proteína llamada “urudinadifosfato glucoroniltrasferasa”.

Esta proteína es un enzima presente en las células del hígado (hepatocitos). Tiene la función de conjugar la bilirrubina excretada por la bilis desde el hígado.

En el síndrome de Gilbert la enzima está reducida hasta un 30% de su valor normal y no es capaz de captar toda la bilirrubina indirecta para que sea conjugada en el hepatocito. Por esta razón, se acumula bilirrubina indirecta o no conjugada en la sangre, y esto causa que la persona tenga una coloración amarilla a la piel, las mucosas y la zona blanca de los ojos (esclerótica).

¿Qué significa conjugar la bilirrubina?

La bilirrubina es un pigmento de color amarillo que surge a partir de la degradación de la molécula de hemoglobina que da el color a los glóbulos rojos. Cuando un glóbulo rojo se destruye y se libera la hemoglobina de su interior, el hígado la transforma en bilirrubina que primero se denomina “no conjugada” o indirecta. Para lograr que la bilirrubina sea capaz de disolverse en agua (hidrosoluble) y se excrete por la bilis hacia el intestino, es necesario que se combine con una sustancia llamada ácido glucurónico y se transforme en bilirrubina “conjugada” o directa.

Patologías relacionadas con el hígado

El Síndrome de Gilbert no es la única patología que afecta al hígado, existen muchas más. En nuestros canales y reportajes dispones de la última información actualizada sobre enfermedades relacionadas con el hígado.

Síndrome de Gilbert: Síntomas

Los síntomas del síndrome de Gilbert son:
  • Ictericia leve: coloración amarilla de la piel, las mucosas y la esclerótica de los ojos.
  • Fatiga
Muchas personas con síndrome de Gilbert se encuentran sin ningún síntoma (asintomáticas). Es común que la ictericia aparezca durante los momentos de mayor esfuerzo físico, de estrés, en momentos de ayuno, tras tomar alcohol o durante una infección como la gripe.

Síndrome de Gilbert: Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Gilbert se realiza a partir de un análisis de sangre donde se encuentran unos valores de bilirrubina total aumentados. De forma más concreta, las cifras de bilirrubina no conjugada o indirecta están elevadas de forma leve, mientras que las de bilirrubina conjugada o directa están normales. Muchas veces este hallazgo en la analítica se detecta por casualidad en un examen de salud rutinario, sobretodo en personas jóvenes. Un test de provocación con ayuno durante 48 horas permite confirmar el diagnóstico sin necesidad de realizar otras pruebas invasivas como una biopsia de hígado. Tampoco es preciso  para el diagnóstico realizar pruebas genéticas aunque la causa sea hereditaria.

Síndrome de Gilbert: Tratamiento

El síndrome de Gilbert no necesita ningún tipo de tratamiento ya que se considera un trastorno benigno que no repercute en la calidad de vida de la persona ni tampoco implica complicaciones.

Síndrome de Gilbert: Prevención

La prevención para el síndrome de Gilbert no existe como tal. Simplemente basta con saber qué situaciones desencadenan una ictericia leve para o extrañarse con los resultados de un análisis o con el aspecto amarillo de la piel. No está indicado reducir la actividad física o llevar una dieta diferente a la de cualquier persona.
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