Porfiria: ¿Qué es?

¿Qué es?

Como porfirias se consideran un grupo bastante heterogéneo de enfermedades hereditarias con carácter autosómico dominante o autosómico recesivo. Las porfirias lo constituyen un grupo de siete enfermedades cuyo nexo común es una alteración en el metabolismo de las porfirinas. La palabra porfiria proviene del griego porphyra, que significa morado o púrpura. Se trata de una enfermedad hereditaria al cien por cien y no es contagiosa.

Según indican desde la Asociación Española de Porfirias, muchos ataques de porfiria aguda cursan con dolor abdominal y molestias gástricas por lo que algunos afectados acaban operados de apendicitis en un porcentaje inaceptable. Aunque en los últimos años ha mejorado el conocimiento que tienen los médicos sobre este grupo de enfermedades, aún queda pendiente mejorar su atención en todos los centros sanitarios.

¿Qué causa la porfiria?

La causa de esta enfermedad es una alteración en la síntesis del grupo hemo que lleva a una acumulación de las sustancias intermedias del metabolismo, las porfirinas. Este se sintetiza principalmente en la médula ósea y en el hígado y es la base de las llamadas hemoproteínas (hemoglobina, mioglobina, citocromos, etc.). La formación del grupo hemo se lleva a cabo en todas las células del organismo, pero es especialmente activa en la médula ósea y en el hígado.

Las manifestaciones que provoca esta enfermedad se deben a la acumulación de porfirinas en los tejidos. Por ejemplo, la acumulación en la piel provoca una de las principales características de sus afectados: la fotosensibilidad cutánea.

Patologías relacionadas

Existen otras enfermedades que están relacionadas con las porfirias porque tienen síntomas similares. En nuestros canales y reportajes dispones de la última información actualizada sobre enfermedades relacionadas con las porfirias:

¿Te ha parecido interesante? ¡Compártelo!