Parkinson

¿Qué es?

La enfermedad de Parkinson es un trastorno del sistema nervioso que  afecta de manera progresiva a las personas a quienes afecta.

La Sociedad Española de Neurología (SEN), estima que en España hay en la actualidad, entre 120.000 y 150.000 personas  con  enfermedad de Parkinson y se detectan unos 10.000 casos nuevos  cada año. Esto le hace ser la segunda dolencia neurodegenerativa que afecta a más personas, quedando únicamente por detrás de la enfermedad de Alzheimer.

Si bien es una enfermedad  de diagnóstico en su mayor parte a partir de los 55 años, hasta un 5 a 10% comienza con sintomatología antes de los 40 años, y hasta un 20% tiene menos de 50 años.  No obstante, el factor de riesgo más importante en su desarrollo es la edad, de manera que en la actualidad el 2% de los mayores de 65 años la padecen.

Dado el ritmo de envejecimiento progresivo de la población, se estima que su prevalencia podría llegar a triplicarse para el 2050.

Es una enfermedad que afecta con más frecuencia a los hombres.

Aunque más adelante explicaremos con más detalle en diagnóstico del Parkinson, es importante mencionar que la enfermedad está encuadrada dentro de los llamados Trastornos del Movimiento,  junto con el corea de Huntington y otras enfermedades que tienen como síntoma principal el temblor, que en el caso de la enfermedad de Parkinson el típico es el de reposo, siendo también frecuente el llamado temblor postural.

Además del temblor, el paciente con enfermedad de Parkinson puede presentar en mayor o menor grado, otros síntomas motores como torpeza, lentitud, rigidez muscular y también otro formas variadas de síntomas, como depresión, alteraciones del sueño, trastornos gastrointestinales, etc… que pueden deteriorar considerablemente la autonomía y la calidad de vida del paciente.

Causas

La causa de la enfermedad de Parkinson es desconocida y se intenta explicar mediante diferentes teorías que destacan el papel de múltiples factores que contribuyen en su desarrollo, como pueden ser factores ambientales, tóxicos o genéticos. La enfermedad de Parkinson primaria de origen genético supone hasta un 10% de todos los pacientes con este trastorno neurológico, y se considera que las alteraciones genéticas pueden predisponer a la acción de factores externos tóxicoso ambientales (como los pesticidas, los herbicidas, el manganeso, el aluminio, el zinc y el mercurio) que combinados provocaran la enfermedad. Con todo, todavía hoy en día no se conoce la causa en el 85%  de los pacientes diagnosticados. También es importante al realizar el diagnóstico descartar causas secundarias que hayan podido actuar provocando su desarrollo, como puede ser la toma de ciertos medicamentos, alteraciones hormonales, presencia de un tumor cerebral, un exceso de líquido acumulado en el cerebro (hidrocefalia) o una lesión  cerebral por falta de riego en una zona (isquemia). Si no se encuentra ninguna enfermedad que produzca parkinsonismo de forma secundaria, se habla de un parkinsonismo de origen primario. Aunque se desconoce la razón por la que se produce la mayoría de casos de enfermedad de Parkinson, sí se conocen las consecuencias en cuanto a cambios que se producen en el cerebro.  La mayoría de los síntomas motores que presentan los pacientes con E. de Parkinson se debe a que tienen una pérdida de hasta un 80% de las neuronas que producen dopamina de una zona concreta  de su cerebro denominada  sustancia negra y al depósito de cuerpos de Lewy. Eso hace que se pierdan muchas conexiones cerebrales  de la zona motora, pero también de otras regiones  encargadas de  funciones asociativas y de aprendizaje o de regiones encargadas de la parte emocional y la recompensa. La dopamina es un neurotransmisor fundamental para la realización correcta de los movimientos corporales.

Parkinson: Prevención

La sintomatología motora característica de la enfermedad de Parkinson: temblor en reposo, lentitud, rigidez e  inestabilidad son detectados relativamente tarde cuando la enfermedad está avanzada con una pérdida de al menos el 50% de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia negra. En este punto, es difícil que puedan ser efectivos medicamentos potencialmente neuroprotectores si estos estuvieran disponibles. Sin embargo, es todo un reto la modificación de factores de riesgo, dada la incertidumbre sobre el momento exacto en el que el proceso patológico comienza. También hay que tener en cuenta de cara a la prevención de la enfermedad del Parkinson que hay hechos que pueden predisponer o facilitar su desarrollo:
  • Factores genéticos: el tener una historia familiar de parientes con enfermedad der Parkinson incrementa la probabilidad de padecerla de 3 a 4,5 veces. Hasta un 10% de los pacientes comunican tener algún pariente que también está diagnosticado de la enfermedad. Además, hay una proteína, la α-synucleina, que al acumularse juega un papel central en el desarrollo de la enfermedad, debido a una mutación en un gen que puede ser la razón para la causa familiar de la enfermedad de Parkinson.
  • Factores medioambientales: hay bastantes evidencias acerca del pequeño pero significativo incremento del riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson asociadas con ciertos factores medioambientales. Los más claros son los asociados con los pesticidas como el paraquat. Otras potenciales toxinas son algunos metales pesados como el manganeso. También parece que las personas que sufren golpes repetidos en la cabeza, como los deportistas de fútbol americano o los boxeadores están en riesgo de desarrollar diferentes trastornos neurológicos degenerativos, incluyendo la enfermedad de Parkinson.
Por otra parte, hay una serie de hechos que parece que, por el contrario, pueden ejercer un efecto “protector” o negativo para el desarrollo de la enfermedad. En concreto se ha dicho por ejemplo con el consumo de café o el tratamiento, por otras razones enfermedades, con antagonistas del calcio, antiinflamatorios no esteroideos y las estatinas.

Parkinson: Síntomas

La enfermedad de Parkinson se caracteriza por presentar un cortejo de síntomas denominados motores y no motores. Síntomas motores: Entre los síntomas motores son típicos  el temblor de reposo y la lentitud de movimientos voluntarios (bradicinesia).
  • El temblor de reposo es un movimiento oscilatorio distal de baja amplitud que afecta fundamentalmente a las manos, aunque también pueden verse afectadas otras zonas como labios, mandíbula y extremidades inferiores. Es raro que afecte a la cabeza o a las cuerdas vocales.   En su inicio es característicamente asimétrico. Aparece en el 60-70% de los pacientes  y puede ser la única manera en que se manifieste la enfermedad durante años. También puede producirse temblor postural en cerca del 60% de los pacientes.
  • La bradicinesia  es un enlentecimiento generalizado de los movimientos. Es con seguridad el síntoma más incapacitante de la enfermedad. Junto con la lentitud de movimientos es características la hipomimia o inexpresividad facial, la disminución en la frecuencia de parpadeo, el lenguaje monótono y en tono bajo, la letra pequeña al escribir y la dificultad para levantarse de una silla o girar estando tumbado. La marcha es típica, con el cuerpo hacia delante, dando pequeños pasos arrastrando los pies y sin braceo. A esta marcha se le denomina marcha fascinante.
Además, los pacientes con enfermedad de Parkinson presentan otros síntomas como la rigidez, que se observa con la movilización pasiva y que se denomina fenómeno de “rueda dentada”. Este síntoma suele ser el que predomina en formas secundarias de parkinsonismo. Otro síntoma es la inestabilidad postural y la limitación en la elevación de la mirada. Síntomas no motores: Se producen cambios en la personalidad,  pérdida de memoria, depresión y trastornos del sueño. También es frecuente el babeo, la urgencia urinaria, la disfunción sexual,  el estreñimiento, la ansiedad y disminución del sentido del olfato.  El deterioro de las funciones superiores es mucho más precoz cuando se trata de un parkinsonismo secundario. En muchas ocasiones, estos síntomas afectan a la calidad de vida del paciente tanto o más que los problemas de movimiento.

Parkinson: Tratamiento

La enfermedad de Parkinson es  una de las enfermedades que, afortunadamente, cuenta con mayores expectativas en futuros tratamientos. Moléculas, nuevos fármacos y/o uso de células madre permitirán que, no dentro de demasiado tiempo, el desarrollo de la enfermedad se ralentice considerablemente. A día de hoy no existe todavía un tratamiento que cure la enfermedad de Parkinson pero sí se cuenta con un elevado número de tratamientos para controlar la sintomatología, tanto médicos como quirúrgicos con los que se ha conseguido mejorar espectacularmente la calidad de vida de los pacientes. Desde la mitad del siglo pasado se viene utilizando la levadopa ya que ha demostrado ser el tratamiento más eficaz. Además, se cuenta con fármacos con los que se puede controlar  o minimizar la mayoría de los síntomas. Aunque aún hay un 25% de síntomas que no responden a la terapia convencional. Hay algunas terapias avanzadas como las infusiones de apomorfina y levodopa o la estimulación cerebral profunda que son muy eficaces para pacientes con problemas muy específicos. Junto con la levadopa, hay otros fármacos que se pueden utilizar asociados a esta para aumentar su biodisponibilidad, como los inhibidores de la COMT. Otros medicamentos como los agonistas dopaminérgicos se utilizan en monoterapia en pacientes jóvenes con enfermedad leve o moderado o asociados a levadopa en fases avanzadas de la enfermedad. Para pacientes jóvenes con predominio de temblor de reposo se emplean los anticolinérgicos. Como medicamentos neuroprotectores han demostrado efecto los inhibidores selectivos de la MAO-B. En cuanto al tratamiento quirúrgico, se puede plantear en pacientes relativamente jóvenes con fases iniciales de la enfermedad de Parkinson pero presentando síntomas muy incapacitantes, que no responden a la medicación o que son intolerantes o con efectos adversos que limitan su empleo. La técnica de elección hoy en día es la estimulación bilateral del núcleo subtalámico. Con una medicación adecuada y acudiendo regularmente a las terapias de rehabilitación complementarias, una persona con Parkinson puede frenar la intensidad de los síntomas, mejorando enormemente  su calidad de vida.

Parkinson: Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson idiopática o primaria  es clínico, es decir, basado en sus manifestaciones clínicas y no existe un marcador biológico de la enfermedad. Existen unos criterios diagnósticos basados en 4 apartados:
  1. Presentar al menos 2 de los síntomas motores: temblor en reposo, rigidez, bradicinesia e inestabilidad postural
  2. Mejorar tras el tratamiento con L-dopa
  3. Descartar parkinsonismos secundarios (ver en Causas)
  4. Ausencia de síntomas o signos incompatibles con la enfermedad de Parkinson, como: polineuropatía, mioclonías, crisis oculogiras, afectación del asta anterior, signos cerebelosos, etc…
Esto permite diagnosticar la enfermedad cuando ya están presentes sus síntomas motores característicos, lo cual implica que ya está avanzada. Las manifestaciones de la enfermedad son patentes cuando la pérdida neuronal en la parte compacta de la sustancia negra es del 60-70% y la pérdida de dopamina en el estriado alcanza el 80%. No se sabe con certeza cuánto tiempo pasa hasta llegar a esta situación, pero se trata de un proceso lento de al menos varios años de duración. Existe un periodo previo a la aparición de los síntomas característicos de la enfermedad de Parkinson establecida que es denominado periodo premotor  durante  el cual pueden producirse algunas manifestaciones clínicas como la depresión, el dolor, la pérdida de olfato, el estreñimiento,  el trastorno del sueño REM, torpeza, etc…La alteración del olfato es muy frecuente. Se inicia en la fase premotora. Aproximadamente un 20% de los pacientes pueden presentar depresión previa al diagnóstico. El trastorno del comportamiento del sueño REM consiste en ensoñaciones muy vívidas con movimientos incluso violentos en relación  con el  sueño, de carácter desagradable y contenido persecutorio. El dolor es, a menudo, uno de los síntomas de este periodo preclínico. Puede ser primario o secundario a una cierta falta de movimiento. En muchas ocasiones afecta a uno de los hombros, motivo por el que en ocasiones los pacientes son diagnosticados de padecer un “hombro doloroso”. Además de la clínica, también pueden ser útiles algunas pruebas complementarias, tanto para el diagnóstico  como para el diagnóstico diferencial, como  técnicas de imagen estructural o funcional:
  • SPECT con βCIT. Es la más empleada en la actualidad
  • Gammagrafía con MIBG en el corazón
  • Ultrasonografía transcraneal

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