Histiocitosis de células de Langerhans: Diagnóstico

Diagnóstico

En el diagnóstico de la histiocitosis de Langerhans se tienen en cuenta los datos de la historia clínica y exploración física, incluido examen neurológico.

Además, entre las pruebas complementarias que completan el estudio diagnóstico se pueden incluir diferentes pruebas según la zona del cuerpo afectada:

  • Análisis de sangre, con pruebas de función hepática.
  • Análisis de orina.
  • Estudio genético, para demostrar o descartar la presencia de mutaciones en el gen ‘BRAF’.
  • Prueba de privación de agua, que permite definir la existencia de una diabetes insípida producida por afectación de la hipófisis.
  • Aspirado de médula ósea y biopsia. Las muestras de médula ósea se someten a pruebas de inmunohistoquímica (identificar ciertos antígenos o partes reactivas de las células dañadas) y citometría de flujo (cuenta y mide el número de células de una muestra).
  • Gammagrafía ósea.
  • Radiografías.
  • Ecografías.
  • Tomografía axial computarizada (TAC).
  • Resonancia magnética nuclear.
  • Tomografía por emisión de positrones (PET).
  • Endoscopia digestiva.
  • Broncoscopia.
  • Biopsias de tejidos afectados: huesos, piel, ganglios o hígado.

El pronóstico de la enfermedad y las opciones de tratamiento dependen de algunos factores como:

  • Presencia de mutaciones en el gen ‘BRAF’.
  • Edad.
  • Cantidad de órganos afectados.
  • Lugar donde se localiza: hígado, bazo, médula ósea o ciertos huesos del cráneo.
  • Rapidez de la respuesta ante el tratamiento inicial.
  • Si la enfermedad vuelve a aparecer (recidiva).
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