Hipertermia maligna: Diagnóstico

Diagnóstico

El diagnóstico de la hipertermia maligna se realiza de forma clínica, es decir, en base a la historia, antecedentes y síntomas actuales de la persona, junto a la exploración física y estudios.

A menudo, se diagnostica después de recibir anestesia en una intervención quirúrgica, en la que la persona experimenta los síntomas propios de la enfermedad.

Resulta de gran ayuda conocer los antecedentes familiares de hipertermia maligna o en ocasiones de muerte inexplicable durante un proceso de anestesia.

Las pruebas complementarias para el estudio diagnóstico pueden ser:

  • Análisis de sangre con pruebas de coagulación sanguínea (tiempo de protrombina, tiempo parcial de tromboplastina) y niveles de creatinafosfoquinasa (enzima que se encuentra en el tejido muscular y se eleva en la sangre cuando el músculo se destruye durante una crisis de la enfermedad).
  • Análisis de orina que incluya presencia de mioglobina (una proteína del tejido muscular).
  • Pruebas genéticas para buscar anomalías en los genes vinculados con la enfermedad.
  • Biopsia del músculo.
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