Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

¿Qué es?

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad rara que afecta a la membrana de los glóbulos rojos de la sangre y provoca su destrucción.

También se llama síndrome de Marchiafava-Micheli.

En España existe la Asociación Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) que tiene por objetivos asesorar, apoyar e informar a los afectados por esta enfermedad rara, y fomentar la investigación científica de nuevos tratamientos, entre otras cosas.

Causas

La causa de la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es un defecto en la membrana celular de los glóbulos rojos producida por una mutación en el gen denominado PIG-A. Este gen tiene la función de sintetizar una proteína propia de la membrana celular que se llama glucosil-fosfatidil-inositol o GPI. La proteína GPI sirve a su vez de anclaje de otras proteínas de membrana que protegen al glóbulo rojo de ser destruido por la respuesta inmunitaria del denominado sistema del complemento. El sistema del complemento es un complejo grupo de moléculas del plasma sanguíneo que inducen reacciones bioquímicas en cascada para potenciar la inflamación y la autodestrucción de las células, entre otras cosas, como mecanismo de defensa. En resumen: la HPN está causada por la mutación de un gen que codifica una proteína, sin la cual los glóbulos rojos están desprotegidos frente a su destrucción. Cuando se destruyen los glóbulos rojos, su pigmento hemoglobina se excreta por la sangre y se puede observar la orina teñida de color rojo (hemoglobinuria). Esta destrucción puede ocurrir en cualquier momento pero es más frecuente por la noche o temprano por la mañana (de ahí el nombre).

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna: Síntomas

Los síntomas de la hemoglobinuria paroxística nocturna pueden incluir:
  • Orina oscura o roja intermitente (hemoglobinuria)
  • Fatiga intensa
  • Dolor abdominal
  • Dolor en el pecho
  • Dolor de espalda
  • Dolor de cabeza
  • Dificultad para respirar
  • Dificultar para tragar
  • Disfunción eréctil en hombres
La mayoría de los síntomas se relacionan con una anemia grave debida a una hemólisis intravascular, es decir, destrucción de los glóbulos rojos dentro del torrente sanguíneo. Se trata de una enfermedad grave y potencialmente mortal si no se trata a tiempo. Las complicaciones son:
  • Mayor riesgo de formación de coágulos o trombosis en la sangre.
  • Mayor riesgo de sangrados y hematomas.
  • Insuficiencia renal
  • Hipertensión pulmonar
  • Daño en órganos como el hígado, cerebro, corazón…

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna: Diagnóstico

El diagnóstico de la hemoglobinuria paroxística nocturna se sospecha mediante los análisis de sangre y de orina que demuestra la presencia de sangre en la orina, así como unos valores de anemia grave. La prueba definitiva se llama citometría de flujo. Se trata de una prueba de laboratorio que permite identificar las células de la sangre que o tiene la proteína de membrana GPI.

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna: Tratamiento

El tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna se basa en reducir la destrucción de los glóbulos rojos o hemólisis:
  • Anticuerpos monoclonales, en concreto el fármaco llamado Eculizumab, que bloquea una proteína de la cascada del sistema del complemento, impidiendo así la hemólisis.
  • Trasplante de médula ósea, se considera un tratamiento curativo, pero implica un elevado riesgo de morbi-mortalidad y se reserva para los casos más graves.
También se utilizan otros medicamentos o terapias
  • Medicamentos antiinflamatorios de tipo esteroides, como los corticoides.
  • Medicamentos inmunosupresores
  • Transfusiones de sangre
  • Suplementos de hierro y ácido fólico
  • Tratamiento anticoagulante para prevenir el riesgo de trombosis

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna: Prevención

No se conoce una forma de prevención de la hemoglobinuria paroxística nocturna.
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