Fiebre Mediterránea Familiar

¿Qué es?

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es un proceso autoinflamatorio que se caracteriza por episodios que aparecen con cierta frecuencia y de corta duración de fiebre e inflamación de los tejidos serosos (serositis) del cuerpo que son los tejidos que rodean los pulmones, el corazón y la capa interna de los órganos abdominales. La FMF suele manifestarse antes de los 30 años de edad.

Causas

La causa de la FMF parece ser genética y se asienta en la mutación del gen MEFV que se encuentra en el cromosoma 16. Aunque se ha demostrado que no todas las personas que sufren esta enfermedad tienen este gen por lo que parece existir una serie de factores predisponentes como serían el estrés, la exposición al frío, comidas ricas en grasas, infecciones, ciertas drogas y los ciclos menstruales son posibles desencadenantes de los ataques.

Fiebre Mediterránea Familiar: Síntomas

La FMF se manifiesta clínicamente con episodios de fiebre y la inflamación de tejidos (serositis) que produce dolor en el abdomen, el pecho, los músculos y las articulaciones. Estos ataques suelen durar cerca de 4 días. Además puede acompañarse de una serie de síntomas como dolor de cabeza, nauseas, dificultad respiratoria, cansancio, ansiedad, alteraciones del ritmo intestinal (estreñimiento y/o diarreas).

Fiebre Mediterránea Familiar: Diagnóstico

El diagnóstico de la fiebre mediterránea familiar se hace hace en torno a la aparición de 2 criterios mayores (fiebre y serositis, amiloidosis AA, respuesta a la colchicina) o 1 criterio mayor y 2 menores (ataques recurrentes de fiebre, eritema tipo erisipela, parientes afectados por la FMF). Los test genéticos pueden apoyar el diagnóstico y sobre todo ayudar en casos familiares.

Fiebre Mediterránea Familiar: Tratamiento

El tratamiento de la FMF se realiza con la colchicina ya sea oral o intravenosa. Este fármaco reduce o elimina los ataques de FMF y previene la aparición de la amiloidosis que sería una de las principales complicaciones de esta enfermedad. Durante los ataques, puede emplearse algún antiinflamatorio no esteroideo (AINEs). En caso de alergia a la colchicina hay otras opciones, como la anakinra, el interferon-alfa o los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS), aunque no son tan efectivos. Es importante recordar que si tomar colchicina consultes con tu médico ya que debe evitarse en estas situaciones tomar antibióticos macrólicos, diltiazen o ciclosporina porque puede tener un efecto tóxico.

Fiebre Mediterránea Familiar: Prevención

Para prevenir la FMF tendremos que apoyarnos en la genética. La herencia en esta enfermedad sigue un patrón autosómico recesivo por lo que el estudio de los padres que tengan mutado el gen MEFV puede servir para conocer el riesgo de transmisión a sus hijos.
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