Enfermedades genéticas

Día Mundial de las Enfermedades RarasDía Mundial de las Enfermedades Raras
Tres millones de españoles, y entre un 6% y un 8% de la población mundial, padecen alguna enfermedad rara. El 20% de los pacientes tardan hasta 10 años en ser diagnosticados.
El síndrome de Sanfilippo, entre el drama y la esperanza
Pediatría, Solidario / Reportaje
El síndrome de Sanfilippo, entre el drama y la esperanza
La terapia génica se vislumbra como una alternativa eficaz y real en el tratamiento de esta forma de mucopolisacaridosis.
Los cribados de cáncer de colon, mama y cérvix y el consejo genético se implantarán en toda España con criterios comunesLos cribados de cáncer de colon, mama y cérvix y el consejo genético se implantarán en toda España con criterios comunes
Por primera vez, todos los servicios de salud incorporarán las pruebas para la detección precoz del cáncer colorrectal y las mamografías seguirán las mismas pautas en todas las CCAA.
Utilizan el virus del sida para tratar dos enfermedades hereditarias gravesUtilizan el virus del sida para tratar dos enfermedades hereditarias graves
Tres años después del inicio del ensayo clínico, los resultados obtenidos en los primeros seis pacientes son muy alentadores: la terapia no sólo es segura, sino también eficaz y capaz de cambiar la historia clínica de estas enfermedades.
Enfermedades Raras: el 20% de los pacientes tardan hasta 10 años en ser diagnosticadosEnfermedades Raras: el 20% de los pacientes tardan hasta 10 años en ser diagnosticados
En España, tres millones de personas padecen alguna de las más de 7.000 enfermedades raras. La mitad de los casos se produce en la infancia y el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y, muchas de ellas, degenerativas, crónicas y letales.
¿Cómo perciben su salud las personas con síndrome de Down?
Solidario / Reportaje
¿Cómo perciben su salud las personas con síndrome de Down?
El 94 por ciento de las personas con síndrome de Down están contentas con su salud y un 89 por ciento también lo están con su cuerpo. Actualmente la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down y la sitúa en torno a los 60 años.
Tú respiras sin pensar… yo sólo pienso en respirarTú respiras sin pensar… yo sólo pienso en respirar
En la celebración del Día Nacional de 2011, la Federación Española de Fibrosis Quística (FQ) reclama la implantación del cribado neonatal en FQ en todo el territorio nacional, para conseguir el diagnóstico temprano de la enfermedad y mejorar así la calidad de vida de las personas con FQ.
El 80 por ciento de las enfermedades raras son genéticasEl 80 por ciento de las enfermedades raras son genéticas
Expertos en medicina reproductiva y diagnóstico genético del Centro Médico de Reproducción Asistida CREA y de Sistemas Genómicos han señalado este domingo en Valencia que el 80 por ciento de las enfermedades calificadas como "raras" son de origen genético y que la selección genética de embriones sanos puede evitar su transmisión.

¿Quiénes son los raros?¿Quiénes son los raros?
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades muy poco frecuentes causadas por una anormalidad genética. Catalogadas como enfermedades raras, los familiares de estos pacientes se preguntan no obstante si lo raro es la enfermedad o más bien lo raro es todo lo que le rodea, porque quizás:
Colesterol alto, una indeseada herencia familiarColesterol alto, una indeseada herencia familiar
Un 85 por ciento de los hombres y la mitad de las mujeres que sufren hipercolesterolemia familiar acabarán padeciendo una enfermedad cardiovascular antes de los 65 años si no son diagnosticados y reciben tratamiento.
El colesterol alto puede ser hereditarioEl colesterol alto puede ser hereditario
Un grupo de investigadores españoles ha desarrollado el primer biochip en el mundo para el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar, una patología que provoca que los niveles de colesterol de los enfermos sean muy superiores a los de la población general.
Colesterol alto: normas de vidaColesterol alto: normas de vida
El colesterol es una sustancia lipídica presente en las grasas y aceites animales que puede llegar a nuestro organismo bien a través de la dieta o porque éste mismo lo crea. El hígado es el órgano que produce la mayor cantidad de colesterol (unos 1.000 mg/día).
Genoma España cumple un añoGenoma España cumple un año
La Fundación Genoma España impulsada por los ministerios de Sanidad y Consumo y Ciencia y Tecnología hizo balance de su primer año de vida en un acto en Barcelona al que asistieron importantes personalidades políticas, científicas y empresariales. El presidente del gobierno, José María Aznar, y la minista de Sanidad, Ana Pastor, clausuraron el acto.
Nace la Fundación GenomaNace la Fundación Genoma
El Ministerio de Sanidad y Consumo y el de Ciencia y Tecnología han puesto en marcha la Fundación Genoma, un organismo que promoverá la investigación en Genómica y Proteómica con la intención de que España participe activamente en la segunda fase de investigación del genoma, que promete notables avances y aplicaciones en salud.

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