Enfermedad de Wilson: Síntomas

Síntomas

Clínicamente se manifiesta como una enfermedad hepática, una enfermedad neurológica o neuropsiquiátrica, o como una combinación de ambas.

Los pacientes con EW pueden tener varias formas de afectación:

1. Hepática: la padecen el 70-85% de los pacientes en el momento del diagnóstico y en la mayoría de los casos puede ser asintomática durante años. Es la forma de presentación típica de los pacientes más jóvenes (niños y adolescentes) y puede manifestarse como:

  • Hepatitis crónica o cirrosis.
  • Fallo hepático fulminante (enfermedad de Wilson fulminante).

2. Neurológica: la presentan en el momento del diagnóstico el 25-40%, de los pacientes, de ellos, el 50% tendrán fibrosis hepática avanzada o franca cirrosis. Es típica de los pacientes más mayores. Se manifiesta con síntomas que afectan sobre todo a la escritura, al habla, con temblor en reposo, sialorrea, alteración de la marcha, hipertonía y temblor en reposo, puede ser similar a la enfermedad de Parkinson. Estos síntomas pueden ser sutiles e indeterminados, durante años, pero también pueden desarrollarse de forma rápida y determinar en pocos meses una severa discapacidad.

3. Psiquiátrica: en los niños y adolescentes se puede manifestar con cambios sutiles y progresivos (descenso del rendimiento escolar, cambios en la personalidad, impulsividad, labilidad emocional, exhibicionismo sexual, comportamiento inadecuado). Al ser unos síntomas tan inespecíficos, en muchos casos conllevan un significativo retraso en el diagnóstico, en pacientes con afectación neuropsiquiátrica. En pacientes adultos, puede manifestarse con: paranoia, esquizofrenia, alucinaciones, depresión o alteraciones comportamentales. El 50% de estos pacientes tendrán afectación hepática severa asintomática.

4. Oftalmológica: anillo de Kayser Fleischer. Debe estudiarse con lámpara de hendidura. Está presente en el 95% de las formas neurológicas y en el 65% de las forma hepáticas. No es patognomónico. Se recomienda la colaboración con el oftalmólogo.

5. Alteraciones renales: son menos frecuentes que las hepáticas o neurológicas.

6. Alteraciones dermatológicas: se han comunicado casos de hiperpigmentación cutánea.

7. Alteraciones osteoarticulares: se puede presentar osteopenia y alteraciones articulares.

8. Alteraciones hematológicas: la anemia hemolítica

9. Alteraciones endocrinas

10. Alteraciones cardiacas

11. Alteraciones musculares

12. Otras manifestaciones digestivas

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