Enfermedad de Wilson

¿Qué es?

La enfermedad de Wilson (EW) o degeneración hepato-lenticular es consecuencia de una alteración congénita  del metabolismo del cobre  que cursa con una acumulación progresiva de este metal en prácticamente todos los tejidos del organismo, especialmente en el hígado, el cerebro,  la córnea y los riñones.

Es una enfermedad hereditaria por mecanismo autosómico recesivo. Presenta una distribución universal, afecta a ambos sexos y se diagnostica habitualmente en niños, adolescentes, o adultos jóvenes que presentan síntomas hepáticos, neurológicos o psiquiátricos (conducta).

La EW es una enfermedad rara, cuya prevalencia es de 1/ 40.000, es decir, 25 casos por cada millón de habitantes.

En los últimos años se han producido grandes avances en el conocimiento de la EW, en relación a su genética, patogenia, historia natural, diagnóstico y tratamiento, si bien todavía es una enfermedad de mal pronóstico si no se realiza un diagnóstico y tratamiento correcto y precoz. La EW no tratada provocará lesiones irreversibles en el hígado y/o el cerebro que ocasionarán la muerte de los pacientes.

Causas

La  enfermedad de Wilson está claramente causada por la toxicidad del cobre, este metal es un potente tóxico celular. La EW hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre. Este cobre se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño y muerte tisular y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien. La evolución de este daño, sin tratamiento adecuado, es progresiva, irreversible y fatal.

Enfermedad de Wilson: Prevención

Se recomienda la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de enfermedad de Wilson.

Enfermedad de Wilson: Síntomas

Clínicamente se manifiesta como una enfermedad hepática, una enfermedad neurológica o neuropsiquiátrica, o como una combinación de ambas. Los pacientes con EW pueden tener varias formas de afectación: 1. Hepática: la padecen el 70-85% de los pacientes en el momento del diagnóstico y en la mayoría de los casos puede ser asintomática durante años. Es la forma de presentación típica de los pacientes más jóvenes (niños y adolescentes) y puede manifestarse como:
  • Hepatitis crónica o cirrosis.
  • Fallo hepático fulminante (enfermedad de Wilson fulminante).
2. Neurológica: la presentan en el momento del diagnóstico el 25-40%, de los pacientes, de ellos, el 50% tendrán fibrosis hepática avanzada o franca cirrosis. Es típica de los pacientes más mayores. Se manifiesta con síntomas que afectan sobre todo a la escritura, al habla, con temblor en reposo, sialorrea, alteración de la marcha, hipertonía y temblor en reposo, puede ser similar a la enfermedad de Parkinson. Estos síntomas pueden ser sutiles e indeterminados, durante años, pero también pueden desarrollarse de forma rápida y determinar en pocos meses una severa discapacidad. 3. Psiquiátrica: en los niños y adolescentes se puede manifestar con cambios sutiles y progresivos (descenso del rendimiento escolar, cambios en la personalidad, impulsividad, labilidad emocional, exhibicionismo sexual, comportamiento inadecuado). Al ser unos síntomas tan inespecíficos, en muchos casos conllevan un significativo retraso en el diagnóstico, en pacientes con afectación neuropsiquiátrica. En pacientes adultos, puede manifestarse con: paranoia, esquizofrenia, alucinaciones, depresión o alteraciones comportamentales. El 50% de estos pacientes tendrán afectación hepática severa asintomática. 4. Oftalmológica: anillo de Kayser Fleischer. Debe estudiarse con lámpara de hendidura. Está presente en el 95% de las formas neurológicas y en el 65% de las forma hepáticas. No es patognomónico. Se recomienda la colaboración con el oftalmólogo. 5. Alteraciones renales: son menos frecuentes que las hepáticas o neurológicas. 6. Alteraciones dermatológicas: se han comunicado casos de hiperpigmentación cutánea. 7. Alteraciones osteoarticulares: se puede presentar osteopenia y alteraciones articulares. 8. Alteraciones hematológicas: la anemia hemolítica 9. Alteraciones endocrinas 10. Alteraciones cardiacas 11. Alteraciones musculares 12. Otras manifestaciones digestivas

Enfermedad de Wilson: Tratamiento

En la actualidad se dispone de alternativas terapéuticas eficaces que impiden la progresión de la enfermedad si el diagnóstico se efectúa en fase temprana. Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:
  • La penicilamina se fija al cobre y lleva a un aumento en la eliminación de este elemento a través de la orina.
  • La trientina se fija (quela) al cobre e incrementa su excreción a través de la orina.
  • El acetato de zinc bloquea la absorción del cobre en el tracto intestinal.
  • En casos excepcionales se necesita trasplante hepático.
Es importante también realizar una dieta baja en cobre: Se recomienda evitar el consumo de hígado y vísceras, chocolate, nueces, setas, legumbres y moluscos y mariscos y consumir agua con < 0,2 ppm de cobre.

Enfermedad de Wilson: Diagnóstico

El diagnóstico precoz es fundamental, dado que la lesión que produce en los diferentes órganos es acumulativa. Para el diagnóstico de esta Enfermedad existen las siguientes pruebas:
  • Orina de 24 horas. Para la EW  valores superiores a 100 microgramos /24hrs, (los valores para una persona sana son entre 20 y 50 microgramos/24hrs.). Esta prueba se llama CUPRURIA
  • Anillo de Kayser-Fleischer: Lo presentan el 90% de los afectados neurológicamente y/o con síntomas psiquiátricos.
  • Cobre sérico: < 5 mg/dl
  • La biopsia hepática se realiza sólo cuando sea necesario para la confirmación del diagnóstico porque  las pruebas anteriores no sean concluyentes
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