Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntigton es de causa genética hereditaria y radica en la mutación del gen que codifica una proteína Htt que hace que ciertas neuronas nerviosas se mueran.

Para prevenir la enfermedad de Huntigton la única medida útil sería un estudio genético si existen antecedentes familiares.

La enfermedad de Huntigton produce alteración motora y psiquiátrica durante un largo periodo. Inicialmente la enfermedad de Huntigton puede manifestarse como movimientos que la persona no puede controlar, torpeza o pérdida del equilibrio, pero a medida que la enfermedad avanza aparecerá dificultad para caminar, hablar e incluso tragar. Es normal que estas personas presenten también síntomas psiquíatricos ya que es habitual cambios en el comportamiento, alucinaciones, psicosis, paranoias… La enfermedad de Huntigton suele desarrollarse durante la vida adulta, entre los 35 y los 55 años. Es una enfermedad mortal que va progresando de forma gradual y lenta. La duración media es de 15 a 20 años y estas personas que sufren de enfermedad de Huntigton suelen fallecer por las complicaciones derivadas de su patología como atragantamiento, infecciones o fallo cardiaco.

La enfermedad de Huntigton no tiene cura y en la actualidad tampoco se conocen medidas para detener el empeoramiento de los síntomas, por lo que el objetivo del tratamiento en estas personas será el de aliviar la sintomatología y aumentar el grado de autonomía.

La enfermedad de Huntigton se diagnostica mediante el estudio genético que demuestra la mutación en el gen Htt.