Enfermedad de Charcot Marie Tooth: Diagnóstico

Diagnóstico

Para el diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se comienza con una historia clínica, una exhaustiva exploración donde se buscan alguno de los síntomas que pueden aparecer y una historia familiar buscando posibles antecedentes.

Se profundizará en el diagnóstico con un estudio electrofisiológico con un electromiograma para estudiar la conducción nerviosa.

Para confirmar el diagnóstico se toma una biopsia del nervio, donde en el microscopia suele apreciarse estructuras nerviosas anormales.

En la actualidad se está trabajando sobre técnicas genéticas para afinar el diagnóstico y el tipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, ya que hay más de 90 subtipos.

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