Enfermedad de Charcot Marie Tooth

¿Qué es?

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un grupo de trastornos hereditarios que afectan a los nervios periféricos, que son aquellos que residen fuera del cerebro y la médula espinal, y que son los encargados de dar la información a los músculos y órganos sensoriales de las extremidades.

Esta enfermedad se conoce también como neuropatía hereditaria motora y sensitiva.

Causas

La causa de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es genética y se produce por mutaciones en los genes, que producen las proteínas relacionadas con la estructura y la función del nervio periférico o de la capa de mielina que lo envuelve.

Enfermedad de Charcot Marie Tooth: Síntomas

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth afecta a los nervios motores y sensoriales, por lo que estas personas tendrán debilidad del pie y los músculos de la pierna, pudiendo incluso deformar el pie o desarrollar una marcha torpe. Se produce una pérdida de masa muscular. A medida que la enfermedad avanza la debilidad y atrofia también llega hasta las manos. Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia o el principio de la edad adulta, y pueden evolucionar de manera gradual.

Enfermedad de Charcot Marie Tooth: Diagnóstico

Para el diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se comienza con una historia clínica, una exhaustiva exploración donde se buscan alguno de los síntomas que pueden aparecer y una historia familiar buscando posibles antecedentes. Se profundizará en el diagnóstico con un estudio electrofisiológico con un electromiograma para estudiar la conducción nerviosa. Para confirmar el diagnóstico se toma una biopsia del nervio, donde en el microscopia suele apreciarse estructuras nerviosas anormales. En la actualidad se está trabajando sobre técnicas genéticas para afinar el diagnóstico y el tipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, ya que hay más de 90 subtipos.

Enfermedad de Charcot Marie Tooth: Tratamiento

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no tiene cura, por lo que el tratamiento será para mejorar los síntomas. En estas personas será necesario realizar terapia física, terapia ocupacional, el uso de férulas y otros dispositivos ortopédicos e, incluso, necesitar cirugía ortopédica para mejorar la incapacidad que va desarrollándose.

Enfermedad de Charcot Marie Tooth: Prevención

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se puede prevenir realizando estudios genéticos en parejas, donde existan antecedentes familiares con esta enfermedad.
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