Cistinuria: Tratamiento

Tratamiento

El tratamiento de la cistinuria consiste en facilitar la disminución de la concentración de cistina en la orina:

  • Se recomienda beber más de 3 o 4 litros de agua al día.
  • Es importante mantener la orina con un pH alcalino, con diversos preparados como el bicarbonato sódico. Esto facilita que la cistina sea soluble en la orina y no expulse con facilidad sin formar cálculos.
  • Pueden ser necesario administrar sueros endovenosos.

Además, el tratamiento debe incluir medicamentos analgésicos y antiinflamatorios para tratar los episodios de cólico de riñón.

En los casos en que se hace necesario administrar un tratamiento más invasivo para eliminar los cálculos de cistina impactados en las vías urinarias, se puede proceder con diferentes métodos:

  • Cirugía abierta
  • Litotricia extracorpórea por ondas de choque: se aplican unas ondas sonoras a través del cuerpo enfocadas sobre los cálculos para romperlos en fragmentos pequeños que se puedan eliminar por la orina. En ocasiones no es posible eliminar los cálculos por este procedimiento porque los cálculos de cistina son más duros en comparación con otros materiales que forman piedras en los riñones.
  • Nefrolitotomía o nefrostolitotomía percutánea: se coloca un pequeño tubo abriendo un pequeño orificio en el lateral del abodomen, en la zona del costado debajo de las costillas, para llegar directamente al interior del riñón. A partir de este orificio se inserta un tubo de endoscopia que tiene en el extremo los instrumentos necesarios para fragmentar el cálculo bajo visión directa con una cámara.
  • Ureteroscopia: se accede a la vejiga y a los uréteres a través de un tubo de endoscopia introducido desde la uretra. Esta técnica permite extraer piedras en las vías urinarias bajas como los uréteres y la vejiga.

Un tratamiento definitivo es el transplante renal. El nuevo riñón injertado no reproducirá el defecto en el transporte tubular de aminoácidos que origina la enfermedad porque en sus células no contiene el defecto genético, y por lo tanto no está presente el mecanismo heredado que causa la enfermedad.

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