Cistinuria: Causas

Causas

La causa de la cistinuria es una alteración genética o hereditaria.  La herencia por la cual se transmite la  enfermedad de la cistinuria sigue un patrón autosómico recesivo. Esto significa que, si ambos progenitores son portadores sanos de la mutación genética que produce el trastorno, cada hijo tiene un 25% de probabilidades de padecer la enfermedad, un 25% de no padecerla y un 50% de ser portador sano de la mutación sin padecer la enfermedad.

La mutación ocurre en los genes denominados SLC3A1 del cromosoma  número 2 y SLC7A9 del cromosoma 19.

Debido a estas mutaciones, se ve afectado el transporte de algunos aminoácidos en los túbulos renales: arginina, lisina, ornitina, y sobretodo cistina. Lo cual produce que la concentración de estas sustancias en la orina esté elevada y suponga un riesgo de formación de cálculos renales.

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