Cistinuria

¿Qué es?

La cistinuria es una enfermedad genética que se manifiesta clínicamente con un exceso de la sustancia llamada cistina en la orina y con la formación de cálculos o piedras (litiasis) en los riñones y las vías urinarias.

Es una forma poco frecuente de litiasis renal. Menos del 3% de todos los cálculos de las vías urinarias son cálculos de cistina.

La incidencia de cistinuria ocurre en una de cada 7000 personas.

Los cálculos de cistina son más comunes entre adultos jóvenes menores de 40 años. Puede ocurrir desde la infancia. Hay casos de bebés menores de un año con piedras de cistina en el riñón.

La cistina  es una sustancia cuya forma química es el dímero del aminoácido cisteína, es decir, una molécula proteica formada por dos unidades de cisteína. A su vez, la cisteína es uno de los veinte aminoácidos que las células del organismo utilizan para fabricar las proteínas (síntesis proteica).

Normalmente la mayor parte de la cistina se disuelve y regresa al torrente sanguíneo después de entrar a los riñones. Las personas con cistinuria tienen una anomalía genética que interfiere con este proceso. Como resultado, la cistina se acumula en la orina y forma cristales o cálculos que pueden atascarse en los riñones, los uréteres o la vejiga.

Causas

La causa de la cistinuria es una alteración genética o hereditaria.  La herencia por la cual se transmite la  enfermedad de la cistinuria sigue un patrón autosómico recesivo. Esto significa que, si ambos progenitores son portadores sanos de la mutación genética que produce el trastorno, cada hijo tiene un 25% de probabilidades de padecer la enfermedad, un 25% de no padecerla y un 50% de ser portador sano de la mutación sin padecer la enfermedad. La mutación ocurre en los genes denominados SLC3A1 del cromosoma  número 2 y SLC7A9 del cromosoma 19. Debido a estas mutaciones, se ve afectado el transporte de algunos aminoácidos en los túbulos renales: arginina, lisina, ornitina, y sobretodo cistina. Lo cual produce que la concentración de estas sustancias en la orina esté elevada y suponga un riesgo de formación de cálculos renales.

Cistinuria: Síntomas

Los principales síntomas de la cistinuria son:
  • Presencia de sangre en la orina (hematuria)
  • Dolores en el costado o en la espalda, también en la pelvis, la ingle, los genitales o entre la parte superior del abdomen y la espalda.
  • Cólicos nefríticos, también llamados cólicos de riñón.
Es una enfermedad que puede ocasionar litiasis renal (piedras en los riñones) de los niños. Las manifestaciones clínicas en la infancia suelen variar respecto los síntomas que presentan los adultos, de forma que tienen síntomas más generalizados, como vómitos, malestar general, llanto, etc.

Cistinuria: Diagnóstico

El diagnóstico definitivo de la cistinuria se realiza por análisis de laboratorio de la composición exacta de los cálculos expulsados. También se puede tener una constatación del aumento de cistina en la orina (hipercistinuria) en un análisis de orina específico. Otra posibilidad más dificultosa técnicamente es la determinación del gen implicado en un laboratorio de genética. Las pruebas complementarias que se pueden realizan para el estudio diagnóstico y valoración de una litiasis de cistina son: estudio bioquímico de la recolección de orina en 24 horas, ecografía abdominal y pélvica, resonancia magnética, ecografía o tomografía axial computarizada (TAC) del abdomen, pielografía intravenosa (radiografías de los riñones, los uréteres y la vejiga, después de inyectar un contraste por vía venosa que se excreta por los riñones para observar alteraciones en las vías urinarias). A diferencia de otros tipos de piedras o litiasis renales, los cálculos de cistina no se observan fácilmente en una radiografía porque no son de un material radioopaco (que se ve blanco como se ven los huesos, por ejemplo).

Cistinuria: Tratamiento

El tratamiento de la cistinuria consiste en facilitar la disminución de la concentración de cistina en la orina:
  • Se recomienda beber más de 3 o 4 litros de agua al día.
  • Es importante mantener la orina con un pH alcalino, con diversos preparados como el bicarbonato sódico. Esto facilita que la cistina sea soluble en la orina y no expulse con facilidad sin formar cálculos.
  • Pueden ser necesario administrar sueros endovenosos.
Además, el tratamiento debe incluir medicamentos analgésicos y antiinflamatorios para tratar los episodios de cólico de riñón. En los casos en que se hace necesario administrar un tratamiento más invasivo para eliminar los cálculos de cistina impactados en las vías urinarias, se puede proceder con diferentes métodos:
  • Cirugía abierta
  • Litotricia extracorpórea por ondas de choque: se aplican unas ondas sonoras a través del cuerpo enfocadas sobre los cálculos para romperlos en fragmentos pequeños que se puedan eliminar por la orina. En ocasiones no es posible eliminar los cálculos por este procedimiento porque los cálculos de cistina son más duros en comparación con otros materiales que forman piedras en los riñones.
  • Nefrolitotomía o nefrostolitotomía percutánea: se coloca un pequeño tubo abriendo un pequeño orificio en el lateral del abodomen, en la zona del costado debajo de las costillas, para llegar directamente al interior del riñón. A partir de este orificio se inserta un tubo de endoscopia que tiene en el extremo los instrumentos necesarios para fragmentar el cálculo bajo visión directa con una cámara.
  • Ureteroscopia: se accede a la vejiga y a los uréteres a través de un tubo de endoscopia introducido desde la uretra. Esta técnica permite extraer piedras en las vías urinarias bajas como los uréteres y la vejiga.
Un tratamiento definitivo es el transplante renal. El nuevo riñón injertado no reproducirá el defecto en el transporte tubular de aminoácidos que origina la enfermedad porque en sus células no contiene el defecto genético, y por lo tanto no está presente el mecanismo heredado que causa la enfermedad.

Cistinuria: Prevención

La prevención de la cistinuria cosiste en evitar que se formen nuevos cálculos de cistina en la orina:
  • Mantener una hidratación adecuada bebiendo agua abundante.
  • Moderar la ingesta de sal. Se aconseja que la cantidad diaria sea inferior a 2 gramos de sal.
  • Tomar la medicación o productos que permitan obtener una orina alcalina.
  •  Reducir la ingesta de proteínas para que no exisita un exceso de aporte de los aminoácidos que componen la cistina.
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