Anemia de Fanconi: Diagnóstico

Diagnóstico

El diagnóstico de la anemia de Fanconi se confirma mediante análisis de sangre, biopsia de médula ósea y estudio cromosómico.

Según las alteraciones que sufre la persona también serán necesarias pruebas del desarrollo, radiografías y otros estudios de imagen, como tomografía axial computarizada (TAC), resonancia magnética, audiometría, ecografía renal.

Las mujeres embarazadas con antecedentes de anemia de Fanconi pueden solicitar una amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas para diagnosticar la enfermedad en el feto.

También se necesitan pruebas de histocompatibilidad (HLA) para encontrar donantes de médula ósea compatibles, en caso de transplante de médula.

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