Albinismo

¿Qué es?

El albinismo es un trastorno de la pigmentación de la piel en el que ocurre un defecto en la producción de melanina.

La melanina es el pigmento propio del organismo que da el color al cabello, piel e iris de los ojos.

Causas

El albinismo ocurre por una o varias alteraciones genéticas que dan lugar a que no se produzca o distribuya la melanina de forma adecuada. Estas alteraciones genéticas se pueden transmitir (heredar) de padres a hijos.

Albinismo: Síntomas

Los síntomas del albinismo son:
  • Falta de color en el cabello, piel o iris del ojo.
  • Piel y cabello más claros de lo normal.
  • Parches de piel sin color.
En algunas ocasiones, la persona con albinismo también puede experimentar otros síntomas:
  • Ojos bizcos.
  • Sensibilidad a la luz.
  • Movimientos oculares rápidos.
  • Problemas de visión o ceguera funcional.
La forma más grave de albinismo es el tipo oculocutáneo, en el que la persona tiene el cabello, piel e iris de color blanco o rosado. A todo ello se suman alteraciones en la visión. Otro tipo de albinismo se denomina albinismo ocular tipo 1, que afecta únicamente a los ojos, de modo que no está presente el pigmento en la retina (parte posterior del ojo). El color de la piel y  ojos de la persona generalmente están dentro de la normalidad. Existe una enfermedad llamada síndrome de Hermansky-Pudlak, que es un tipo de albinismo producido por la alteración de un solo gen y se asocia a trastornos hemorrágicos, pulmonares e intestinales. En general, el albinismo no afecta a la esperanza de vida de la persona, excepto en el síndrome de Hermansky-Pudlak debido a las complicaciones que pueden tener lugar: disminución de la visión, ceguera o cáncer de piel.  

Albinismo: Diagnóstico

El diagnóstico definitivo del albinismo se obtiene con las pruebas genéticas. Estas pruebas están indicadas, sobre todo, si existen antecedentes familiares de albinismo. Además, en el estudio del albinismo se realiza una historia clínica completa y exploración física con especial atención en la piel, cabello y ojos. Entre las pruebas complementarias que puede solicitar el oftalmólogo están la electrorretinografía y examen de los potenciales evocados visuales.

Albinismo: Tratamiento

El tratamiento del albinismo tiene por objetivo aliviar los síntomas, según la gravedad con la que se presente el trastorno. Por ejemplo: - Se deben proteger la piel y ojos del sol con el uso de gafas que protejan de la radiación ultravioleta. - Protectores solares adecuados. - Cubrirse completamente la piel con ropa para evitar exponerse al sol. Existen también grupos de apoyo de personas con albinismo y familiares para proporcionar apoyo emocional y recibir información o consejos prácticos.

Albinismo: Prevención

En la prevención del albinismo es importante la asesoría genética en las parejas fértiles con antecedentes familiares o personales, ya que el albinismo es hereditario.
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