Retinosis pigmentaria ¡todo lo que debes saber!

Canal: Oftalmología
Todo lo que debes saber sobre la retinosis pigmentaria, lo explica la oftalmóloga Beatriz Fernández Vega en este vídeo.
Enfermedades y patologías relacionadas: Retinosis pigmentaria

La retinosis pigmentaria es la enfermedad hereditaria más frecuente de la retina. Consiste en un mal funcionamiento de los fotoreceptores y, tal y como explica la oftalmóloga Beatriz Fernández Vega, del Instituto Oftalmológico Fernández Vega, en muchos casos hay consanguinidad y puede tener varios tipos de herencia:

  • Autosómica dominante
  • Autosómica recesiva
  • Ligada al sexo
  • Casos esporádicos (lo más frecuente)

Los principales síntomas de la retinosis pigmentaria son:

  • Nictalopia, se decir, mala visión nocturna.
  • Mala adaptación de la luz a la oscuridad.
  • Discromatopsia, es decir, mala visión de los colores.
  • Fotofobia, es decir, cuando molesta mucho la claridad.

Los fotoreceptores son células de la retina entre las que encontramos dos tipos:

  • Bastones, son las células que usamos para la visión nocturna. Contienen un pigmento visual que es la rodopsina que no permiten ver en el color, solo ver en tonalidades de grises o azules. Se estimulan cuando la intensidad de la luz es baja, es decir, cuando los fotones son bajos. A media que aumentan los fotones, se van a apagando los bastones y se van encendiendo los conos.
  • Conos, son las células que se estimulan cuando la intensidad de luz sube, ya contienen pigmentos visuales y con ellas vemos en color. Estas nos ofrecen la mayor agudeza visual.

Su distribución en la retina varía. Los bastones abundan mucho en la retina periférica y va disminuyendo su concentración a medida que nos acercamos al centro de la retina, es decir, a la mácula. Los conos, al contrario, son muy poco abundantes en la retina periférica y su máxima concentración se produce en la mácula donde solo hay conos.

Este tipo de enfermedades hereditarias de la retina como la retinosis pigmentaria puede afectar a los bastones, a los conos, también pueden ser distrofias mixtas de conos y bastones. Hay muchos genes implicados y, dentro de esos genes, mutaciones genéticas que pueden dar lugar a este tipo de patología.

Incluso dentro de la misma familia y teniendo la misma mutación genética, unos pacientes evolucionan de una forma y otros de otra porque hay factores ambientales que influyen directamente sobre el gen, lo que se conoce como el epigen.

La edad de aparición de la enfermedad y su evolución varía muchísimo de unas personas a otras, por lo tanto, es imposible predecir cuál va a ser la evolución. La retinosis pigmentaria puede evolucionar desde una pérdida de campo visual, conservando los 10 grados de visión central, hasta fases muy tardías de la enfermedad.

El tratamiento de la retinosis pigmentaria, en fase experimental

El tratamiento de la retinosis pigmentaria está en fase experimental. Hay muchas líneas de investigación abiertas a través de distintos ensayos clínicos. Algunos de estos tratamientos que están en fase experimental son el implante de células madre, el trasplante de células del epitelio pigmentario, los implantes de neuroprotectores o los implantes de brimonidina. Además, se pueden dar complejos vitamínicos a base de ácido omega, omega 3 puro y algunas vitaminas como la E. También la ingeniera genética se vislumbra como un tratamiento futuro de este tipo de enfermedades a través de la terapia génica.

Los implantes de chips en la retina también se presentan como tratamiento para la retinosis pigmentaria. Consisten en lo que se conoce como el ojo biónico. Al paciente se le da una gafa que lleva acoplada una pequeña cámara de vídeo en la patilla, la cámara recoge una imagen que es llevada a un pequeño transductor que lleva el paciente en el bolsillo y que convierte la imagen en estímulos eléctricos que van a estimular una pequeña antena del chip que previamente se le colocó al paciente en la retina. La antena recoge la señal y la lleva hasta el chip retiniano que la convierte en estímulo nervioso que llega hasta el cerebro.

Este tipo de tratamiento produce una visión artificial que permite al paciente con retinosis pigmentaria con ceguera total la percepción de claros y oscuros. Esto hace que este tipo de pacientes tengan que adaptar, por ejemplo, su habitación con partes pintadas en negro y blanco para que puedan llegar a percibir claros y oscuros que le permitan mejorar su calidad e vida.

Descubre más artículos sobre Patologías y tratamientos en el canal Oftalmología.

¿Te ha parecido interesante? ¡Compártelo!
Compartir

Recibe nuestro boletín semanal

*Al suscribirte estás aceptando las condiciones de uso y política de privacidad

Artículos recomendados

MedicinaTV no se hace responsable de las opiniones expresadas por los usuarios de esta web en sus comentarios, se reserva el derecho a publicar o eliminar los comentarios que considere oportunos.