¿Quiénes son los raros?

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades muy poco frecuentes causadas por una anormalidad genética. Catalogadas como enfermedades raras, los familiares de estos pacientes se preguntan no obstante si lo raro es la enfermedad o más bien lo raro es todo lo que le rodea, porque quizás:

Enfermedades y patologías relacionadas: Enfermedades genéticas, General

- Lo raro es que los médicos no sepan qué es una enfermedad rara.

- Lo raro es que las familias vayan de médico en médico durante años hasta que diagnostican una enfermedad rara.

- Lo raro es que los políticos no hagan centros para diagnosticar y tratar una enfermedad rara.

- Lo raro es que a los niños recién nacidos no se les hagan una prueba para diagnosticar precozmente estas enfermedades raras y que no tengan tanto daño físico y cerebral.

- Lo raro es que sufran depresión los familiares de los enfermos con una enfermedad rara.

- Lo raro es que no todas las comunidades traten igual a los pacientes con una enfermedad rara.

Se celebra el Día Internacional para la concienciación sobre las Mucopolisacaridosis. El 15 de mayo tiene lugar el día dedicado a estas enfermedades cuya principal característica es que casi nadie las conoce. Obviamente, el mejor mensaje a transmitir en esa fecha es el derecho a no ser marginados frente a otros pacientes con otras patologías más frecuentes.

Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades causadas por una alteración genética. Son enfermedades hereditarias muy poco frecuentes. Las padecen niños que carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples. La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas. Entre ellas se encuentran la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia.

La conclusión de todo lo anterior es que estos niños no suelen llegar a vivir más allá de la pubertad.

Retrato robot

Las diferentes enfermedades llamadas genéricamente mucopolisacaridosis hacen que no todos los enfermos sean iguales. Sin embargo, existen ciertas características que pueden conducir a la sospecha:

- Rasgos faciales toscos: puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua recrecidas.

- Baja estatura con el tronco desproporcionadamente corto: enanismo.

- Displasia: tamaño y/o forma anormales de los huesos.

- Irregularidades esqueléticas.

- Espesamiento de la piel.

- Órganos agrandados: hígado o el bazo.

- Crecimiento excesivo del pelo en el cuerpo.

- Manos cortas en forma de garra.

¿Qué demandan los familiares de estos enfermos?

Que más médicos conozcan y sepan diagnosticar y tratar estas enfermedades desconocidas.

Que el diagnóstico sea más rápido y eficaz:

- Para evitar que muchas familias vayan de médico en médico y de hospital en hospital buscando una respuesta durante años.

- Para evitar la depresión que afecta a muchos familiares debido al cúmulo de circunstancias que les toca vivir.

Igualdad para todos los enfermos:

Que un paciente reciba o no tratamiento depende muchas veces de la comunidad autónoma en la que viva. Esto es algo simplemente inhumano, además de inconstitucional.

Unidos por sus hijos

Los familiares de estos pacientes se encuentran unidos en una asociación llamada MPS España. Para su presidente, Jordi Cruz, “es importante que se haga una reflexión, tanto para los especialistas como las autoridades sanitarias así como las familias afectadas. Desde nuestra entidad se puede encontrar un punto de encuentro y de ayuda y dar una luz a la vida tan oscura que nos ha tocado. Una vida que hace que con la ayuda de este tipo de asociaciones hagan más llevadera la dificultad y la desolación. Entrando con nosotros ocurre lo contrario. Las familias se encuentran arropadas y consiguen tener una luz de esperanza, como nuestro lema Viaja con nosotros a la luz de la esperanza, y conseguir así que estos niños consigan una mejor calidad de vida además de que los padres y familiares convivan con mayor ilusión”.

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