Noa y Leire salvan la vida de su hermano Izan, enfermo de adrenoleucodistrofia

Canal: Pediatría

Izan, un niño de 11 años diagnosticado de Adrenoleucodistrofia a los 8 años, ha podido ser curado gracias al trasplante de células madre de cordón y médula ósea de una de las gemelas HLA histocompatibles que fueron concebidas para poder curar a su hermano.

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El de Izan es el segundo caso de éxito en España de una selección genética para lograr el nacimiento de un bebé compatible y sano, con el fin de sanar a un hermano con un patología grave y sin cura.

La Adrenoleucodistrofia es una patología hereditaria que impide un metabolismo correcto de ácidos grasos de cadena muy larga, lo que supone que éstos se acumulen en el sistema nervioso y otras partes del organismo (glándulas suprarrenales, testículos), provocando cambios en el tono muscular, estrabismo, disminución en la comprensión de la comunicación verbal, hipoacusia, hiperactividad o deterioro en la visión, entre otras complicaciones. La variedad Infantil es la forma de presentación más frecuente. Esta enfermedad, que afecta a todas las razas y cuya prevalencia es de 1 de cada 20.000-50.000 habitantes, se hizo popularmente conocida gracias a la película El Aceite de la vida (Lorenzo´s oil).

Su curación pasa por que el paciente se someta a un trasplante de médula ósea, de sangre periférica o de sangre de cordón umbilical de un donante.

En un primer momento, la localización de un donante compatible con Izan se buscó, sin éxito, entre los familiares más cercanos, como suele hacerse en este tipo de casos. Sin embargo, sólo el 30% de los pacientes encuentra el perfil adecuado en este ámbito.

Posteriormente, se recurrió al Registro Español de Donantes de Médula Ósea, que coordina la Organización Nacional de Trasplantes que a su vez forma parte de un registro que aglutina muestras de todo el mundo. Este registro cuenta con aproximadamente 13 millones de donantes de médula ósea o sangre periférica y cerca de 400.000 unidades de cordón en bancos público almacenados a disposición de cualquier paciente que precise un trasplante. Pero alrededor de un 40% de los pacientes que buscan una donación proveniente de una persona no emparentada familiarmente, no encuentra un donante compatible.

La última posibilidad que quedaba era que una de las nuevas donaciones que se produjesen en ese momento fuese compatible, lo cual es altamente improbable y de hecho no se produjo.

“Como alternativa a la espera de un donante adecuado, teniendo la madre capacidad reproductiva, se planteó el nacimiento de un hermano compatible que pudiese curarle”, comenta el Dr. Ballesteros, director de la clínica IVI en Barcelona.

Alicia y Mario, de 39 y 42 años respectivamente, padres de dos hijos entonces –Mario de 11 e Izan de 9- llegaron a IVI Barcelona en octubre de 2009 con la idea de realizarse un tratamiento de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) que pudiese darles la oportunidad de gestar un hijo sano y compatible que pudiese curar a Izan.

La selección genética con finalidad terapéutica en España requiere un protocolo burocrático que comienza con el envío del historial médico del paciente a los servicios de salud de la Comunidad Autónoma en la que se va a realizar el DGP, un estudio genético de la enfermedad a tratar y otro ginecológico sobre la capacidad reproductiva de madre. La petición se traslada entonces a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA).

“Se analizaron cinco embriones y los resultados fueron dos embriones XY (varones) con herencia de la enfermedad que además no eran compatibles y 3 embriones XX (femeninos), siendo uno de ellos portador de la mutación y los otros dos normales en ambas copias del gen ABCD1. Uno de estos últimos era además HLA compatible y fue el que se transfirió y dio lugar a gestación”, explica la Dra. Castillón, ginecóloga de la pareja en IVI Barcelona. “Con el tiempo, se dio el afortunado hecho de que este único embrión se gemelara, duplicando las opciones de éxito”, prosigue la Dra. Castillón.

Nueve meses después nacieron Noa y Leire, con el cordón y la médula de la primera se llevó a cabo el tratamiento y el material biológico de la segunda quedó preservado.

A finales de octubre de 2011 se realizó en el Hospital Sant Pau de Barcelona el trasplante de células de cordón y de médula ósea de la hermana de mayor peso. “La evolución de este trasplante es favorable hasta la actualidad, Izan se ha estabilizado y se ha disminuido su afectación neurológica. Actualmente sigue los controles rutinarios en nuestro centro”, explica la Dra. Isabel Badell, directora de la Unidad de Hematología, Oncología y Trasplante Hematopoyético del Servicio de Pediatría del Hospital Sant Pau.

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