Nacen unos gemelos sin predisposición a sufrir cáncer de colon hereditario aplicando una nueva técnica de diagnóstico genético

Canal: Cáncer

Es la primera vez en el mundo que se consigue el nacimiento de bebés sin esta predisposición hereditaria mediante el diagnóstico genético preimplantacional para doble factor (DF-DGP).

Enfermedades y patologías relacionadas: Cáncer, Cáncer de colon, General

La Unidad de Biología Celular y Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) –con la Dra. Joaquima Navarro al frente– y el Programa de Reproducción Asistida Fundació Puigvert-Hospital de Sant Pau –dirigido por el Dr. Joaquim Calaf y con la Dra. Ana Polo y la Dra. Olga Martínez Passarell como responsables del programa de DGP– han conseguido, por primera vez en el mundo, el nacimiento de unos gemelos sin una mutación de predisposición al cáncer de colon hereditario no polipósico (HNPCC) o síndrome de Lynch. Este nacimiento se ha conseguido mediante un ciclo de diagnóstico genético preimplantacional de doble factor genético (DF-DGP).

Con esta metodología se analiza, en el mismo ciclo de fecundación in vitro (FIV), la mutación responsable de la enfermedad hereditaria y la dotación cromosómica completa de los embriones evolutivos.

El cáncer de colon hereditario no polipósico (HNPCC) o síndrome de Lynch es una patología monogénica rara, ligada principalmente a mutaciones de los genes reparadores del ADN, que son importantes en el mantenimiento de la estabilidad genómica durante el ciclo celular. Con 665.000 muertes al año en todo el mundo, este es el tercer tipo de cáncer que causa más defunciones en Occidente y la cuarta forma de cáncer más común en Estados Unidos.

Según los datos extraídos de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE), menos del 14% de los embriones transferidos al útero materno en ciclos de diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para enfermedades monogénicas terminan dando lugar a un embarazo. Una de las razones de esta baja tasa de gestación puede ser la presencia de alteraciones en el número de cromosomas de los embriones transferidos que en el DGP estándar no se analizan.

En la familia había varios antecedentes de cánceres digestivos

El nacimiento llegó tras casi cuatro años desde que en 2008 el ICO de Girona diagnosticó a un hombre de 38 años de un cáncer de recto y comprobó, al analizar el árbol genealógico, que padecía el síndrome de Lynch –familiares suyos habían desarrollado cáncer de ovario y de colon–, por lo que procedió a criopreservar su semen antes de someterse a la operación quirúrgica y la quimioradioterapia, ya que la enfermedad podía limitar su capacidad reproductiva.

Una vez superado el cáncer, la pareja, después de pasar por consejo genético, optó por la realización de DGP para evitar la transmisión del síndrome de Lynch a su descendencia. El caso fue presentado a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida y, una vez autorizado, se inició el proceso para poder llevar a cabo el DGP. Con la finalidad de aumentar la probabilidad de gestación, se planteó la posibilidad de diagnosticar no solo la mutación en los embriones, sino también su dotación cromosómica mediante el diagnóstico genético preimplantacional de doble factor genético (DF-DGP). Así, de los embriones evolutivos a día +3 obtenidos en ciclos de FIV, se analizaron dos células (blastómeros): una fue empleada para el estudio de la mutación familiar y la otra para el estudio de todos los cromosomas, mediante la técnica de hibridación genómica comparada (CGH). El procedimiento de DF-DGP aplicado en este caso fue el siguiente: se pudieron analizar doce embriones por la mutación familiar, siendo 5 de ellos no portadores de esta mutación. De entre estos cinco, tres resultaron ser cromosómicamente normales.

Dos de estos tres embriones sanos para los dos factores fueron transferidos al útero materno dando lugar a una gestación gemelar. El resultado final ha sido el nacimiento de un niño y una niña, los dos libres del síndrome de Lynch. El estudio genético postnatal ha confirmado el diagnóstico que se había establecido previamente.

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