Especial Genoma Humano

Las secuencias genéticas completas revelan que el genoma humano contiene tan sólo unos 30.000 genes. Esta cifra ha sorprendido a algunos investigadores que habían calculado la existencia de hasta 140.000 genes. Además, gran parte del material genético parece proceder de microorganismos primitivos como virus y bacterias.

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Los científicos han tardado siete meses en analizar y estructurar el material génetico que fue presentado el 26 de junio del pasado año. Los dos equipos competidores en la carrera del genoma humano, el consorcio público internacional Proyecto Genoma Humano y la empresa estadounidense Celera Genomics han presentado el primer borrador del mapa del genoma humano. Según los investigadores, el análisis del genoma ha revelado la existencia de vastas extensiones de regiones casi desérticas, donde la secuencia genética contiene relativamente pocos o ningún gen codificador de proteínas. Según el análisis, el genoma humano tiene un 95 por ciento de basura, por lo que tan sólo un cinco por ciento son genes.

El consorcio público calcula que el genoma humano contiene 31.780 genes codificadores de proteínas, de los que hasta ahora han descubierto 22.000. Por su parte, Celera Genomics cifra el total de genes en 38.000, de los que ya conoce la existencia de 26.000. “Este logro espectacular representa la secuencia del genoma humano más precisa y completa jamás conseguida y supone excitantes perspectivas para el avance de la Medicina”, explica el director de la revista Science, Donald Kennedy.

Ante este avance, el director del departamento de Genética de la Universidad Complutense de Madrid, Juan Ramón Lacadena, opina que se tienen todos los datos necesarios para dar el siguiente paso, que consistirá en conocer qué proteínas codifican estas secuencias, sus funciones y en qué tipo de tejidos y de células se encuentran. La importancia de este descubrimiento radica en que “la mayoría de las enfermedades tienen una base molecular y cuando se conozcan las causas, podrán curarse”. Así, las aplicaciones del proyecto del genoma humano serán “la parte más lenta”, explica Lacadena.

En este mismo sentido, Manuel Palacín, catedrático de Biología Molecular de la Universidad de Barcelona y uno de los especialistas en Investigación Genética más reconocidos de nuestro país, explica que “identificar un gen o secuenciar el Genoma Humano no quiere decir que hayamos acabado el trabajo, significa que tenemos toda la secuencia que compone nuestro genoma y ahora tenemos que identificar dónde se codifican genes: partes del genoma que se expresan y dan lugar a una proteína que es la que fundamenta la enfermedad”. Asimismo, el doctor Palacín opina que “está muy bien que se anuncien todos estos avances”, pero considera que se debe tener cuidado en no “generar falsas expectativas”.

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