El síndrome de Sanfilippo, entre el drama y la esperanza

La terapia génica se vislumbra como una alternativa eficaz y real en el tratamiento de esta forma de mucopolisacaridosis.

Enfermedades y patologías relacionadas: Enfermedades genéticas, Enfermedades metabólicas, General

En menos de una década, y gracias al esfuerzo investigador, el apoyo institucional y el impulso de los pacientes a través de la Asociación española de la Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados (MPS España), el síndrome de Sanfilippo ha pasado de ser una enfermedad rara, desconocida e incurable, a convertirse en protagonista de nuevas y esperanzadoras investigaciones con terapia génica.

Para el presidente de MPS España, Jordi Cruz Villalba, los avances y promesas que existen actualmente en relación con el síndrome de Sanfilippo son el paradigma de lo que está sucediendo, en general, con todas las mucopolisacaridosis, desórdenes lisosomales del almacenaje causado por una deficiencia enzimática. “Hace 10 años no había conocimientos sobre qué eran estas enfermedades ni, por supuesto, opciones terapéuticas”, afirma Jordi Cruz, quien reconoce que “actualmente estamos recogiendo los frutos del esfuerzo realizado por todos”.

Hay descritos distintos tipos de MPS (I, II, III, IV, VI y VII), y ya para algunos de ellos se dispone de un tratamiento útil. “Esto no es fruto de la casualidad”, señala el presidente de MPS España, sobre todo si se tiene en cuenta que las MPS forman parte de las más de 7.000 enfermedades raras que existen descritas, muy pocas de las cuales aún no disponen de terapias apropiadas.

Un drama en tres fases

El síndrome de Sanfilippo, como describe la Dra. Mercé Pineda, de la Clínica Teknon y de la Fundació i Centre Mèdic Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona), “se incluye dentro de las MPS tipo III: es una enfermedad rara lisosomal, en la que todas las células del cuerpo presentan déficit de una enzima, lo que impide degradar y eliminar los glucosaminoglicanos; así, estos van llenando las células hasta que éstas dejan de funcionar y mueren”. El cerebro es el principal órgano afectado en estos casos, aunque los daños también se extienden por hígado, huesos, corazón,…

Se han descrito 4 tipos de síndrome de Sanfillipo (A,B,C,D), según la enzima que falte, aunque la evolución es similar en todos los casos (con una progresión más lenta en los tipos C y D). La MPS España ha financiado un estudio sobre la historia natural del síndrome de Sanfilippo, registrando en dicho estudio 55 casos de las variantes A, B y C (no contabilizándose en ese momento ningún caso del tipo D). La más frecuente en España es la del tipo A y, por lo general, suele ser la forma más grave.

Se diferencian tres etapas básicas en el proceso de desarrollo de la enfermedad. La primera comienza con la aparición de trastornos en el habla, desórdenes de conducta, hiperactividad y agitación; la segunda etapa se caracteriza por una pérdida total del habla, la necesidad de acompañamiento al caminar, la imposibilidad de comer sin ayuda (normalmente con alimentos triturados para mejorar su deglución); finalmente, el paciente es incapaz de caminar, requiere atención las 24 horas del día y precisa ayudas respiratorias, medicación crónica para las crisis epilépticas, vigilancia nocturna (apneas) y la alimentación se debe realizar por medio de sondas o botón gástrico, hasta la pérdida total de sus facultades respiratorias.

El síndrome de Sanfilippo, como reconoce el presidente de MPS España y padre de una niña con esta enfermedad, “es una enfermedad muy dura para el paciente y para sus familias, ya que el enfermo va pasando por diferentes procesos debilitantes, todos ellos con una neurodegeneración bastante irregular y severa”.

Optimismo en cuanto a nuevas terapias

Son, además, muchas las limitaciones que subsisten en el tratamiento médico de esta enfermedad. Tal y como enumera la Dra. Pineda, “no tenemos aún un tratamiento curativo, la respuesta a los fármacos de elección es parcial, resulta especialmente difícil controlar los trastornos de conducta en estos pacientes y no disponemos aún de ningún recurso para evitar la regresión que se produce a nivel cognitivo, motor y del lenguaje ni motora”; según esta experta, “los pacientes se deterioran delante nuestro sin ninguna terapia curativa que poder administrarles”.

Ante esta nefasta evolución, la investigación ha ido logrando en los últimos años importantes aunque lentos progresos. El reemplazo enzimático se pondrá en breve en marcha, tanto tipo A como en el B y probablemente haya más adelante opciones como las chaperonas. En estos momentos, la mayor esperanza para los pacientes radica en el tratamiento génico, ya que los recursos farmacológicos actuales ofrecen resultados discretos. De la misma manera, recalca la experta, “la terapia génica confiamos en que podrá ser un tratamiento curativo para los pacientes con síndrome de Sanfilippo y para otras muchas mucopolisacaridosis”.

Acerca de las MPS

Las mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades hereditarias transmitidas a los hijos por padres portadores del mismo gen afecto (a excepción de MPS II o enfermedad de Hunter en que la madre es únicamente la portadora). Son desórdenes lisosomales del almacenaje causado por una deficiencia enzimática muy poco frecuente. Estos pacientes carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples. La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacaridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, originando multitud de anomalías físicas. Los síntomas característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla en algunos casos, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños con estos síndromes no suele llegar a la pubertad.

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