El colesterol alto puede ser hereditario

Un grupo de investigadores españoles ha desarrollado el primer biochip en el mundo para el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar, una patología que provoca que los niveles de colesterol de los enfermos sean muy superiores a los de la población general.

No todas las personas con colesterol elevado tienen hipercolesterolemia familiar, sino sólo aquellas que presentan “una mutación en un gen específico, el receptor LDL”, mientras que el resto de casos pueden deberse a hábitos nocivos o a factores secundarios, aclara Miguel Pocoví, profesor de Bioquímica y Biología molecular de la Universidad de Zaragoza.

La enfermedad afecta a entre 80 y 100.000 españoles y más de la mitad de ellos pueden sufrir una patología cardiovascular antes de los 55 años, lo que multiplica por cien su riesgo de muerte entre los 20 y los 39 años.

La hipercolesterolemia familiar puede ser de dos tipos en función de la herencia: heterocigota y homocigota. En el primer caso, que afecta a una de cada 500 personas, el padre o la madre aportan un gen defectuoso, lo que provoca que las cifras de colesterol “malo” (LDL) sean el doble de las normales. En cambio, en la variante homocigota los dos progenitores tienen genes defectuosos, por lo que los niveles de colesterol LDL se multiplican por cuatro o por cinco. Debido a ello los afectados, uno por cada millón de habitantes, sufren aterosclerosis generalizada (acumulación de células grasas en el interior de la pared de los vasos sanguíneos).

El doctor Pedro Mata López, presidente de la Fundación Española de Hipercolesterolemia Familiar, señala que los enfermos deben seguir “un tratamiento para reducir el colesterol con fármacos (los principales son las famosas estatinas) y unos hábitos de vida saludable” (no fumar, hacer deporte, etc.).

Detección precoz

A pesar de la gravedad de esta patología, menos del 30 por ciento de los enfermos han sido diagnosticados correctamente y muy pocos reciben un tratamiento adecuado. Ante estos datos, el doctor Mata advierte que “si no les diagnosticamos y tratamos precozmente tienen una expectativa de vida de 20 o 30 años menos que la población general”, puesto que sin estas medidas el 75 por ciento de los pacientes acaban padeciendo un infarto de miocardio antes de los 60 años.

Precisamente para prevenir las nefastas consecuencias de esta enfermedad se ha desarrollado Lipochip, una herramienta que detecta si un individuo es portador “de forma rápida, cómoda y fiable”. Para ello sólo es necesario una muestra de sangre del paciente para extraer su ADN, que se sitúa sobre un chip de vidrio que contiene todas las mutaciones de la patología conocidas hasta ahora. Después “se hace una lectura con un láser y en función de los puntos que se encienden o apaguen tenemos identificada la mutación de ese paciente”, explica Antonio Martínez, director técnico de Progenika-Medplant (la empresa que ha desarrollado la tecnología del biochip). El resultado estará disponible en unos 15 días y en el caso de ser negativo se someterá a otras pruebas para garantizar “que en todos los casos se detecta la mutación del paciente”.

El Lipochip “también permite ver qué particularidades tiene una determinada mutación” de la enfermedad, ya que cada mutación puede indicar si el paciente tiene mayor riesgo de enfermedades coronarias o va a responder peor al tratamiento, indica Pocoví. De momento se han encontrado “181 mutaciones diferentes de colesterol LDL en la población española” y de ellas “66 son mutaciones nuevas, no descritas en ningún otro país”.

Según el doctor Mata, el nuevo método diagnóstico se ofrecerá a aquellos pacientes sospechosos de ser portadores de hipercolesterolemia familiar, es decir, que tengan otros casos en la familia de este trastorno o de enfermedad cardiovascular prematura y unos niveles de “colesterol generalmente por encima de 300 mg/dL” (también si se sitúan entre 250 y 290 y no hay una “causa secundaria” que lo provoque). Es “muy importante que detectemos a personas menores de 18 años con el colesterol elevado”, porque suele ser un indicio de la presencia de la enfermedad.

Este mismo mecanismo podrá emplearse más adelante para detectar otras enfermedades hereditarias “causadas por un único gen y con múltiples mutaciones”, en palabras de Martínez, como la fibrosis quística.

¿Te ha parecido interesante? ¡Compártelo!
Compartir

Recibe nuestro boletín semanal

*Al suscribirte estás aceptando las condiciones de uso y política de privacidad

MedicinaTV no se hace responsable de las opiniones expresadas por los usuarios de esta web en sus comentarios, se reserva el derecho a publicar o eliminar los comentarios que considere oportunos.