El 80 por ciento de las enfermedades raras son genéticas

Expertos en medicina reproductiva y diagnóstico genético del Centro Médico de Reproducción Asistida CREA y de Sistemas Genómicos han señalado este domingo en Valencia que el 80 por ciento de las enfermedades calificadas como "raras" son de origen genético y que la selección genética de embriones sanos puede evitar su transmisión.

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Así lo han manifestado diversos expertos de estos dos centros en un comunicado con motivo de la celebración, este lunes, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el último día de febrero en casi todos los países del mundo. En la actualidad, se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras conocidas, que afectan a más de 250 millones de personas en todo el mundo.

Para los expertos de estos centros de genética y reproducción valencianos, la selección genética de embriones, también conocida como Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), permite evitar la transmisión de generación en generación de enfermedades genéticas, ya que selecciona los embriones sanos.

Por ello, destacan que se trata de un hecho “de gran importancia social y sanitaria”, ya que se reduciría el número de pacientes afectados por este tipo de enfermedades que, según señalan, “en su mayoría no tienen cura y cuyo promedio de tiempo estimado para obtener un diagnóstico es de cinco años”.

En la actualidad, el siete por ciento de la población mundial está afectada por enfermedades raras y sólo en España existen más de tres millones de afectados.

Según ha señalado la co-directora de CREA, la doctora Carmen Calatayud, “la mayoría de las enfermedades raras tienen muchas probabilidades de ser heredadas por los hijos de estas parejas, quienes pueden sufrirlas y mostrar sintomatología en unos casos y en otras ocasiones no sufrirlas pero sí transmitirlas a su descendencia”.

Por su parte, el responsable de la Unidad Genética de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, el doctor Xavier Vendrell, ha resaltado que los nuevos métodos de diagnóstico genético desarrollados permiten acortar el tiempo de detección y diagnóstico de enfermedades raras, que en ocasiones pueden llegar a los 15 años.

Así, ha recalcado que “los avances en las técnicas de diagnóstico permiten, en muchos casos, obtener un diagnóstico genético preciso en un tiempo muy corto, entre 20 días y 3 meses, en nuestro laboratorio, permitiendo a parejas con un riesgo genético de trasmisión de una enfermedad una toma de decisiones rápida respecto a su futuro reproductivo”.

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