Día Mundial de la Esclerosis Múltiple: diagnósticos más precoces, tratamientos más efectivos

Más de dos millones de personas en el mundo padecen esclerosis múltiple (EM), 40.000 de las cuales viven en España. Cada año son diagnosticados en nuestro país cuatro nuevos casos por cada 100.000 habitantes y la incidencia de la enfermedad ha sufrido un incremento durante los últimos años.

Enfermedades y patologías relacionadas: Esclerosis múltiple, General

Con objeto de concienciar a la sociedad sobre la importancia del tratamiento en fases tempranas de la enfermedad y a lo largo de toda la vida del paciente, la Federación Internacional de Esclerosis Múltiple celebra el 26 de mayo el Día Mundial de la Esclerosis Múltiple.

En esta misma línea, Biogen Idec celebra el III Seminario para medios de comunicación Evolución en el diagnóstico y tratamiento de la esclerosis múltiple en el que se revisan los progresos alcanzados en el diagnóstico precoz de la enfermedad, así como en los tratamientos de elección.

Dudas y respuestas 

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad relativamente frecuente en España (en la actualidad se calcula que existen al menos 40.000 pacientes). Los estudios epidemiológicos señalan un aumento progresivo del número de casos.

Es más frecuente en mujeres y comienza hacia los 30 años en la mayoría de los casos, aunque hay casos descritos en niños y en personas mayores.

Se desconoce la causa, pero se sabe que es una enfermedad del sistema inmune (enfermedad autoinmune) en la que por error el sistema inmune ataca, mediante un proceso inflamatorio, a una estructura del sistema nervioso central (la mielina que envuelve las fibras nerviosas), provocando su destrucción y, con ello, la aparición de los síntomas.

La esclerosis múltiple se manifiesta de forma diversa induciendo síntomas muy diferentes, como visión borrosa, hormigueos en extremidades, torpeza en la mano y pérdida de fuerza, entre otras. En general, se caracteriza por la existencia de inflamación, desmielinización y neurodegeneración. Los síntomas son muy variables, dependiendo de la localización de las lesiones a lo largo del sistema nervioso central, siendo característicos la pérdida de visión, visión doble, pérdida de fuerza o sensibilidad, alteración de la marcha, alteraciones esfinterianas y sexuales. La mayoría de los pacientes (90 por ciento) presenta un curso en brotes, y sólo un 5-10 por ciento cursan con una evolución progresiva.

El pronóstico vital es bueno, pero no así el funcional. Es la enfermedad que causa más frecuentemente discapacidad en adultos jóvenes. Hasta el 50 por ciento de los pacientes presentan dificultades en la marcha al cabo de unos 15 años.

Las causas de la esclerosis múltiple

Aunque sigue siendo una incógnita, distintas observaciones permiten abordar la esclerosis múltiple desde dos perspectivas distintas aunque no excluyentes. En la actualidad, la hipótesis más aceptada es que existe una predisposición genética a la que se sumaría un factor ambiental, posiblemente infeccioso, que en este momento es desconocido y que sería el desencadenante de la enfermedad.

Por un lado la teoría ambiental, sustentada por la relación entre la prevalencia y el área geográfica, los estudios sobre poblaciones emigrantes y las epidemias. La incidencia, prevalencia e incluso la tasa de mortalidad de la EM varían con la latitud, de forma que esta enfermedad es poco frecuente en las zonas tropicales y subtropicales y se va haciendo más frecuente a medida que ésta aumenta.

Sin embargo, la distancia al Ecuador no es el único factor que afecta a la presencia de la enfermedad ya que, a igual latitud, la EM es más frecuente en el hemisferio Norte y se da el caso de que regiones tan próximas como Sicilia y el sur de Italia tienen tasas de incidencia y prevalencia muy distintas. Tras estas revisiones se ha dado mayor peso al factor genético que el ambiental.

Así, por otro lado, se encuentra la teoría genética, basada en la mayor incidencia de la enfermedad en determinados grupos étnicos y entre los familiares de los afectos. La enfermedad es mucho más frecuente entre la raza caucásica que entre la raza negra o la asiática y es desconocida entre esquimales, indios americanos o aborígenes australianos.

Asimismo, el riesgo de tener EM en un familiar de primer grado de un afecto, es algo mayor al de la población general. “Estas observaciones sugieren la presencia de un factor genético en la aparición de esta patología, que por otra parte no sería único, ya que la mayoría de los estudios en gemelos homocigotos muestran una concordancia de un 26 por ciento y si así fuese esta concordancia sería del 100 por 100″, explica el Grupo de Enfermedades Desmielinizantes de la SEN.

Cuanto antes, mejor 

La esclerosis múltiple evoluciona en forma de episodios (brotes), por lo que se asume que cuantos menos episodios neurológicos tenga el paciente menos secuelas de tipo neurológico presentará. Por eso, apunta la Dra. Celia Oreja-Guevara, Coordinadora del Grupo de Enfermedades Desmielinizantes de la Sociedad Española de Neurología (SEN),”es muy importante realizar el diagnóstico precoz, para así poder empezar lo antes posible con fármacos capaces de cambiar el curso y la evolución de la enfermedad”; a su juicio, “el diagnóstico y tratamiento precoz es esencial para evitar la pérdida de tejido nervioso”.

Aparte de los avances terapéuticos, también en los últimos años se han multiplicado los esfuerzos para poner a disposición de los médicos pruebas diagnósticas más efectivas y anticipatorias. La resonancia magnética (RM), la punción lumbar y los potenciales evocados son algunas de las pruebas de elección, aunque “últimamente se está empezando también a usar la tomografía de coherencia óptica (OCT)”, informa la Dra. Celia Oreja-Guevara.

La resonancia magnética es la técnica de imagen más sensible para diagnosticar la EM, siendo capaz de detectar lesiones desmielinizantes. Aunque habitualmente se usan aparatos de 1.5 Teslas, ya han empezado a surgir dispositivos de resonancia magnética con una resolución mayor (3.0 Teslas), que permiten determinar mejor las lesiones desmielinizantes. La punción lumbar es la prueba diagnóstica que complementa los resultados de la resonancia magnética. Además, se pueden realizar los potenciales evocados, que miden el tiempo que tarda el cerebro en recibir e interpretar determinados mensajes. Por su parte, la OCT es una prueba oftalmológica que se está empezando a usar para el diagnóstico de las neuritis ópticas y que, a juicio de la Dra. Celia Oreja-Guevara, “probablemente servirá para determinar el pronóstico y evolución de la enfermedad”; en concreto, mide el espesor de la capa de las fibras nerviosas de la retina que están en conexión con el nervio óptico, siendo “una técnica muy prometedora, no invasiva e indolora y de corta duración”, añade esta experta.

Para la Coordinadora del Grupo de Enfermedades Desmielinizantes de la SEN, “con todas estas pruebas diagnósticas es posible hoy en día hacer un diagnóstico precoz de la enfermedad, que permite un tratamiento más temprano y que mejora el pronóstico y la evolución de la enfermedad así como la calidad de vida del paciente”.

Arsenal terapéutico: más y mejores fármacos

También en el ámbito terapéutico los avances registrados en los últimos años han sido sobresalientes. Actualmente, se distinguen varias líneas terapéuticas. Como resalta el Dr. Óscar Fernández Fernández, Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Carlos Haya de Málaga y coordinador del Seminario, “si vamos desde las terapias mejor conocidas y menos tóxicas hacia las terapias menos conocidas y más tóxicas, podemos clasificarlas en cuatro líneas”.

En la primera están los inmunomoduladores (interferón beta, acetato de glatirámero, inmunoglobulina G intravenosa y plasmaféresis); en la segunda línea se encuentran los inmunosupresores, tanto registrados (natalizumab, mitoxantrona) como no registrados (azatioprina, metotrexato, ciclofosfamida); en la tercera línea se localiza la terapia combinada y el trasplante autólogo de médula ósea; por último, en la cuarta línea se sitúan las terapias menos desarrolladas, como la neuroprotección y la terapia con células madre (con una eficacia y toxicidad aún por determinar).

Entre estos crecientes recursos terapéuticos, el Dr. Óscar Fernández subraya las evidencias acumuladas en los últimos años con un anticuerpo monoclonal. “Natalizumab impide el paso de las células autoagresivas al sistema nervioso central, lo que se traduce en una reducción superior al 90% de la aparición de lesiones en el cerebro y un 70% de los brotes clínicos, con una reducción superior al 40% de la progresión de la discapacidad, siendo el fármaco más eficaz disponible en este momento para hacer frente a la EM”.

Natalizumab es un tratamiento aprobado para las formas recidivantes de EM en los Estados Unidos y EM remitente-recidivante en la Unión Europea. Según los datos publicados en el New England Journal of Medicine, después de dos años, el tratamiento con este anticuerpo monoclonal llevó a una reducción relativa del 68 por ciento (p <0,001) en la tasa anual de recaídas en comparación con placebo y redujo el riesgo relativo de progresión de la discapacidad en 42-54 por ciento (p <0,001). Otros hallazgos adicionales sustentan la idea de que "natalizumab está redefiniendo el éxito en el tratamiento de la EM", afirma el coordinador del Seminario para medios de comunicación. Con todo, el futuro terapéutico en esclerosis múltiple resulta prometedor. Para el Dr. Óscar Fernández, “no cabe duda que en la actualidad hay numerosos fármacos en desarrollo que contribuirán a un mejor control de la enfermedad”. Y es que, asegura, “con los nuevos tratamientos se ha modificado la historia natural de la enfermedad, por lo que las expectativas son ahora mucho mejores que hace sólo unos años”.

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