¿Conoces la fibrosis quística?

Una de cada 25 personas es portadora del gen que causa la fibrosis quística, considerada la enfermedad genética mortal más frecuente en la raza blanca. A pesar de que se ha mejorado bastante en el tratamiento de esta enfermedad y la esperanza de vida ha aumentado mucho en los últimos años, todavía sigue siendo una patología desconocida para muchas personas.

Enfermedades y patologías relacionadas: Fibrosis quística

Un año más se ha celebrado el Día Nacional de la Fibrosis Quística, “mucho ha cambiado en los últimos años y mucho está cambiando la situación de todo lo que rodea a la fibrosis quística en España, ésta es nuestra optimista realidad”, afirma Vicente Costa, presidente de la Federación Española contra la Fibrosis Quística.

No obstante, es una enfermedad poco conocida por nuestra sociedad, pese a que más de un millón y medio de españoles son portadores del gen que causa la fibrosis quística. El defecto genético que transmite la enfermedad consiste en una mutación que produce una proteína defectuosa. Además se ha identificado también una anomalía del ADN que afectaría al 70 por ciento de los pacientes con fibrosis quística.

Es necesario que tanto el padre como la madre sean portadores del gen para que el niño nazca con esta enfermedad. Pero eso no quiere decir que todos los hijos de padres portadores la vayan a desarrollar: el 25 por cierto serán sanos, el 50 por ciento portadores sanos y sólo el 25 por ciento serán enfermos de fibrosis quística.

“Afortunadamente se ha avanzado mucho en el tratamiento de la fibrosis quística, pasando en apenas 30 años a una supervivencia de los pacientes de uno a 35 años”, explica Vicente Costa. En este sentido los expertos señalan que actualmente en nuestro país esta patología ha dejado de ser una enfermedad pediátrica, ya que casi un 47 por ciento de las personas afectadas son mayores de 14 años. “Este dato demuestra por sí solo los logros conseguidos en cuanto a la longevidad y la esperanza de vida. Además, el número de afectados entre los niños y adolescentes es prácticamente el mismo, lo que da una idea del aumento del diagnóstico precoz de la enfermedad en edades más tempranas”, señala el presidente de la Federación.

El tratamiento

Cuidar la nutrición, realizar fisioterapia de drenaje y el tratamiento antibiótico de las infecciones constituyen los aspectos básicos del tratamiento de la fibrosis quística hasta que, cuando la capacidad funcional de los pulmones está por debajo del 25 por ciento, el trasplante se convierte en la única alternativa posible. “El transplante pulmonar es la mejor opción que tenemos cuando se nos ha agotado el tratamiento médico, cuando ya no contamos con armas terapéuticas suficientes para luchar contra la enfermedad”, afirma el doctor Luis Maiz, de la Unidad de Transplantados del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.

El problema de los trasplantes es la limitación de unidades especializadas en las diferentes ciudades y comunidades autónomas españolas. Esto plantea una serie de alteraciones en la estructura familiar y puede provocar problemas económicos y laborales debidos al traslado. “Muchas veces hay que trasladar de una ciudad a otra al paciente en condiciones de gravedad y le debe acompañar de forma permanente al menos un familiar, lo que implica un gasto de alojamiento y mantenimiento, a parte de lo que se denomina alojamiento terapéutico. Otro aspecto además, es la situación de angustia y tensión permanente que supone estar en lista de espera”, afirma Vicente Costa.

Ahora las esperanzas están puestas en los nuevos avances científicos, sobretodo los relacionados con la terapia génica. “Cuando se descubrieron los problemas genéticos de esta enfermedad, las mutaciones que existen que pueden producir variantes en la enfermedad, creó un gran entusiasmo y una expectativa enorme. Hay que reconocer que estas expectativas no se han logrado y que todavía queda mucho por andar respecto a la terapia génica”, explica el doctor Juan Ferrer, presidente de la Sociedad Científica Española de Lucha contra la Fibrosis Quística.

Consulta también el reportaje:

¿Qué es la fibrosis quística?

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