Colesterol alto, una indeseada herencia familiar

Un 85 por ciento de los hombres y la mitad de las mujeres que sufren hipercolesterolemia familiar acabarán padeciendo una enfermedad cardiovascular antes de los 65 años si no son diagnosticados y reciben tratamiento.

Esta enfermedad provoca un aumento de las concentraciones de colesterol “malo” (LDL) en la sangre y su acumulación en las paredes de las arterias, dando lugar a la aparición de aterosclerosis y enfermedades del corazón. No obstante, mientras que “una persona joven tiene 100 veces más riesgo de enfermedad cardiovascular si tiene hipercolesterolemia familiar”, cuando se alcanzan edades superiores “la diferencia es menor”, señala el doctor Pedro Mata, de la Fundación Española de Hipercolesterolemia Familiar.

Los individuos con hipercolesterolemia familiar presentan unas cifras de colesterol total que duplican a las de la población general, ya que superan los 300 mg/dl. Esto se debe únicamente al incremento del colesterol malo, porque el bueno (HDL) se mantiene en cifras normales o incluso inferiores a las de la población general. Pero además, “es importantísima la historia familiar”, porque “la mitad de los descendientes de un portador van a tener hipercolesterolemia familiar, lo padecen tanto mujeres como varones y lo transmiten ambos”.

El tratamiento de la enfermedad incluye la toma de fármacos para reducir las cifras de colesterol (entre ellos las estatinas), porque en estos pacientes no basta con seguir unos hábitos de vida saludable. Sin este tratamiento “la esperanza de vida es 20 o 30 años inferior al resto de la población”, por lo que el abordaje precoz de esta patología supone “un reto para el Sistema Nacional de Salud y para la medicina preventiva”.

Aparte del colesterol elevado y el historial familiar, para diagnosticar un posible caso de la enfermedad también se tiene en cuenta los antecedentes en la familia de enfermedad cardiovascular prematura, así como la presencia de xantomas, “depósitos de colesterol en los tendones del dorso de la mano o en el tendón de Aquiles” o menos frecuentemente en codos y rodillas, o los xantelasmas, en los que la concentración de colesterol se sitúa en los párpados. Sin embargo, estos últimos síntomas sólo afectan a una tercera parte de los enfermos y suelen aparecer en edades avanzadas.

Lipochip

Hasta ahora la unión de estos factores permitía sospechar de la presencia de la enfermedad pero para obtener un diagnóstico definitivo “es necesaria una herramienta que sea robusta y certera”, según Antonio Martínez, director técnico de Progenika-Medplant. En su opinión “el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar es muy complejo”, porque aunque afecta a un único gen, en él “los distintos pacientes tienen defectos muy variables” e incluso hay más de 800 diferentes. El sistema de diagnóstico debe cumplir una serie de requisitos: “que se pueda automatizar”; que sea rápido (hasta ahora se tardaba seis meses); que tenga “una alta especificidad y reproducibilidad” y “que analice un número alto de alteraciones en el ADN del paciente”. Estas características se cumplen en Lipochip, el primer biochip del mundo para el diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar.

Con el Lipochip “el ordenador es capaz de darnos un diagnóstico certero de la enfermedad”, al detectar si el paciente es portador de alguna de las mutaciones características de la hipercolesterolemia familiar sólo con una muestra de sangre del paciente. De esta forma se podrá diagnosticar la patología a personas jóvenes que todavía no hayan desarrollado ninguno de los síntomas clínicos y evitar que sufran una enfermedad cardiovascular prematura.

En la actualidad “se está trabajando para que lo cubra la Seguridad Social” y este método diagnóstico “se aplique como otra prueba cualquiera”, pero de momento es de pago.

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