Cinco preguntas (y sus respuestas) sobre la fibrosis quística

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La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria y degenerativa que afecta fundamentalmente a los pulmones y sistema digestivo. Te explicamos qué es, cuáles son sus síntomas, incidencia, diagnóstico y tratamiento.

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Enfermedades y patologías relacionadas: Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Se trata de una patología degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y sistema digestivo. Con la ayuda de la Federación Española de Fibrosis Quística vamos a dar respuesta a cinco preguntas clave sobre esta patología. 

1. ¿En qué consiste la fibrosis quística?

Es una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio. De este modo, se origina la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones, provocando la aparición de infecciones e inflamaciones que destruyen principalmente las zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor. Todo ello hace que sea una patología grave de tipo evolutivo con una esperanza de vida limitada y que hoy día no tiene curación.

2. ¿Qué síntomas presenta?

  • Sabor salado de la piel.
  • Problemas respiratorios frecuentes.
  • Falta de peso.
  • Problemas digestivos.

3. ¿Cuál es su incidencia en España?

Se estima que la incidencia de fibrosis quística en nuestro país es de un caso de cada 5.000 nacidos vivos, mientras que uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad. Se trata de una enfermedad de gen recesivo:

  • Si se hereda el gen defectuoso de ambos padres, se padecerá la enfermedad.
  • Si se hereda un gen normal y un gen defectuoso, se es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.

Es importante saber que la esperanza de vida se ha incrementado notablemente gracias a un mejor conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad y tratamiento multidisciplinario de estas personas.

4. ¿Cuál es su diagnóstico?

Un diagnóstico precoz puede prolongar la esperanza de vida de las personas con fibrosis quística, así como mejorar la calidad de la misma. Actualmente, se están desarrollando planes de diagnóstico precoz en varias comunidades autónomas:

  • Cribado neonatal: es una técnica sencilla y con escasos costes económicos.
  • Diagnóstico prenatal: es una técnica que tiene como función la detección de parejas en las que ambos son portadores de una mutación de fibrosis quística para poder valorar el riesgo de tener un niño con la enfermedad y así poder tomar una decisión respecto al embarazo.
  • Técnicas de fecundación in vitro combinadas con la tecnología de la reacción en cadena de la polimerasa: permiten la detección de anomalías genéticas mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) como una alternativa al diagnóstico prenatal. Este puede realizarse en dos momentos del desarrollo embrionario: en ovocitos, mediante el análisis del Primer Corpúsculo Polar (1CP); en blastómeros de embriones en estadios previos a la implantación.
  • Test del sudor: es esencial para efectuar el diagnóstico de la fibrosis quística en muchas personas. Consiste en determinar el cloro y sodio que contiene el sudor. Las proporciones elevadas confirman la sospecha de fibrosis quística y tras ella se realiza otra prueba para analizar el tipo de mutación del gen de la fibrosis quística que se tiene.

5. ¿Cuál es su tratamiento?

Los pilares del tratamiento en personas con fibrosis quística son:

  • Antibioterapia: se utiliza tanto para combatir la infección bronquial crónica como las exacerbaciones infecciosas. En caso de exacerbaciones respiratorias leves o moderadas, debe utilizarse la vía oral siempre que sea posible y antibióticos de amplio espectro, habitualmente en ciclos de dos semanas; en los casos de exacerbaciones respiratorias graves se requiere de tratamiento endovenoso con uno o más fármacos, según la sensibilidad del patógeno responsable.
  • Fisioterapia respiratoria: consiste en la limpieza bronquial diaria, con el fin de evitar la acumulación de mucosidad en los bronquios y prevenir la infección. Existen diferentes técnicas de fisioterapia respiratoria: drenaje postural, drenaje autógeno  y ciclo activo, entre las más importantes. Estas maniobras de expulsión del moco consisten en realizar una serie de respiraciones acompañadas de tos, colocándose el paciente en diferentes posturas con el objetivo de eliminar las secreciones.
  • Nutrición: el estado nutricional tiene un papel fundamental en la supervivencia de las personas que sufren Fibrosis Quística. Está relacionado con el pronóstico de la enfermedad pulmonar y, durante la edad pediátrica, su influencia en el crecimiento. Por ello, es muy importante que estas personas consigan un estado nutricional y crecimiento normal.
  • Ejercicio físico: a largo plazo, el ejercicio físico consigue adaptaciones y cambios en órganos tan importantes como el pulmón, corazón, tejido óseo y tejido muscular, fortaleciéndolos y manteniéndolos en una mejor condición.
  • Trasplante pulmonar: su indicación se reserva para aquellos casos en los que la patología pulmonar es terminal. Es obligatorio el reemplazo de ambos pulmones, llevándose a cabo un trasplante bipulmonar secuencial. Hoy en día, la cirugía del trasplante pulmonar está totalmente estandarizada.

¿Quieres saber más sobre la fibrosis quística? ¡No te pierdas este vídeo!

Redacción: Consuelo Agudo Pizarro / fibrosisquistica.org

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