Atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras de la médula espinal y que provoca una atrofia, o debilidad, progresiva de los músculos cercanos al tronco. La AME está causada por una alteración genética y es la segunda enfermedad hereditaria más importante como causa de mortalidad infantil.

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Esta enfermedad está causada por una alteración genética en el gen SMD del cromosoma 5 y no afecta por igual a todos los enfermos. Existen diferentes formas de AME con gran variabilidad de pronóstico en cuanto a supervivencia y grado de discapacidad. Por el contrario, no queda afectado el nivel de inteligencia en ningún caso.

La AME es un trastorno hereditario autosómico recesivo, es decir, se da cuando el bebé ha recibido dos copias de este gen, una por cada progenitor, y ambas presentan esta alteración de la que son portadores una de cada 40-50 personas, aproximadamente. La AME es la segunda causa principal de mortalidad infantil por enfermedad hereditaria después de la fibrosis quística de pancreas. Su incidencia es aproximadamente de un caso cada 10.000 recién nacidos y en nuestro país afecta a más de 1.000 familias, calculándose su mortalidad en aproximadamente uno de cada seis mil casos.

En la actualidad no existe ni cura ni tratamiento efectivo aunque sí programas de rehabilitación que pueden ayudar a la movilidad del enfermo. La gran esperanza se basa en la reciente identificación del gen dentro del cromosoma 5 que determina la aparición de la AME, un descubrimiento que abre una puerta para el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas a medio o largo plazo.

Tipos de AME

La forma de clasificación más generalizada se realiza según el grado de disfunción y edad de inicio de los síntomas. En la AME tipo I, los síntomas se inician en el recién nacido e incluso puede que antes del nacimiento. Estos niños presentan una gran debilidad muscular con parálisis generalizada, no son capaces de sostener la cabeza ni de sentarse. También se han observado espasmos en la lengua, temblor y calambres. En ésta, la forma más grave de AME, la debilidad muscular puede extenderse a los músculos respiratorios provocando la muerte por complicaciones respiratorias, generalmente antes de cumplir los dos años.

La AME tipo II suele manifestarse entre los seis meses y el año y medio. Los niños afectados desarrollan su capacidad psicomotora más lentamente, aunque adquieren un buen control de la cabeza y pueden sentarse generalmente sin ayuda. Pero no alcanzan a mantenerse sobre ambas piernas ni a caminar sin ayuda. En estos casos, también pueden darse complicaciones respiratorias severas, aunque menos frecuentes que en la enfermedad de Werdning-Hoffmann.

La AME tipo III, también conocida como enfermedad de Kugelberg Welander, es la forma más leve y crónica. Los síntomas se inician entre los cinco y los 15 años y el desarrollo psicomotor suele ser normal. Pueden sentarse y caminar sin ayuda al principio. Pero pierden esta capacidad cuando la enfermedad evoluciona, pudiendo esto ocurrir al inicio de la adolescencia o ya durante la edad adulta. En esta forma se dan pocas alteraciones respiratorias.

Según los doctores Febrer y Meléndez, del Servicio de Rehabilitación y Medicina Física del Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, autores de un informe sobre las complicaciones y la rehabilitación en casos de AME publicado en la revista Rehabilitación, “en los últimos años, los pacientes con enfermedades neuromusculares han conseguido un aumento de su calidad de vida, gracias a determinadas actuaciones preventivas o terapéuticas que se adaptan al carácter progresivo de la enfermedad”.

En el caso de los pacientes con AME, continúan estos autores, “aunque evolucionan a una discapacidad severa, tienen un buen nivel mental y de colaboración y son capaces de lograr una buena integración social. De aquí la necesidad de aplicar un programa de rehabilitación completo, introduciendo a su vez nuevas tecnologías para la discapacidad”.

LINKS RECOMENDADOS:

ASEM, Asociación Española de Enfermedades Musculares

ASEM en Catalunya

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