Un trabajo sobre los marcadores de estrés oxidativo en el Síndrome de Down, premio Trias Fargas de Investigación

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Científicos del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC ahondan en el papel de diversas enzimas en el estrés oxidativo asociado al Síndrome de Down. Dicha investigación forma parte del proyecto impulsado por la campaña de la Fundación Inocente, Inocente para recaudar fondos para la investigación del Síndrome de Down.

Especialidades relacionadas: Bioquímica Clínica , Neurología , Pediatría

El trabajo Marcadores de estrés oxidativo en el Síndrome de Down, que forma parte del proyecto de investigación financiado por la Fundación Inocente, Inocente se ha alzado con el Premio Trias Fargas de Investigación otorgado por la Fundación Catalana de Síndrome de Down.

Además, como parte de este reconocimiento, este estudio elaborado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) será presentado como ponencia en la III International Conference on Chromosome 21 and Medical Research on Down Syndrome, que este año tendrá lugar en Barcelona, por invitación de la Fundación Catalana de Síndrome de Down.

En palabras de la doctora Ángela Casado, investigadora principal y co-autora del estudio junto a María Encarnación López-Fernández y Rocío Ruiz, del Departamento de Fisiopatología y Genética Molecular Humana del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC, el objetivo de este estudio era “comprobar si el estrés oxidativo podría ser el causante de algunas de las manifestaciones clínicas del Síndrome de Down y de esta forma contribuir al conocimiento de un nuevo aspecto de la patología de éste síndrome”.

El estudio parte de las evidencias de que los individuos con Síndrome de Down experimentan un inusual estrés oxidativo. Este estrés oxidativo, “podría ser el resultado de un exceso en la enzima Cu/Zn superóxido dismutasa (Cu/ZnSOD), que está codificada por un gen localizado en la región cromosómica 21q22.1″, explica el abstract del estudio. “Esta sobreexpresión de Cu/ZnSOD podría afectar al equilibrio natural de las especies reactivas de oxígeno en las células provocando un daño oxidativo a moléculas biológicamente importantes”.

Así, este grupo de investigadores analizaron la actividad de Cu/ZnSOD, así como de catalasa (CAT), glutatión peroxidasa (GPx) y glutatión reductasa (GR). Todas ellas conforman el principal mecanismo de protección enzimático contra las especies reactivas de oxígeno y contra los niveles de malondialdehido, un producto final de la peroxidación lipídica. Ahondar en la actividad de estas enzimas ayudará a “desarrollar un mejor conocimiento de la patología del Síndrome de Down”, afirman.

Evaluados 100 pacientes con Síndrome de Down desde recién nacidos hasta los 29 años, se llegó a la conclusión de que las células trisómicas son más sensitivas al estrés oxidativo y que esta mayor sensibilidad podría estar causada por un desajuste en el metabolismo de peróxido de hidrógeno.

“Este trabajo ha puesto de manifiesto”, explica la doctora Casado, “primero que existe un aumento del estrés oxidativo, causado por exceso de Cu/Zn superóxido dismutasa (el gen que codifica esta enzima está situado en el cromosoma 21). Segundo, que también está incrementada la actividad de otros enzimas antioxidantes, principalmente glutation peroxidasa y catalasa. Tercero, que presentan altos niveles de peroxidación lipídica. Cuarto, que no existen diferencias entre varones y mujeres ni en la actividad de los enzimas antioxidantes analizados, ni en los niveles de MDA. Y por último, que el estrés oxidativo es menor en el síndrome de Down causado por mosaicismo”, detalla esta investigadora del Centro de Investigaciones Biológicas.

Finalmente, la doctora Ángela Casado destaca la importancia de las campañas mediáticas para recaudar fondos para la investigación de enfermedades como el Síndrome de Down. “Iniciativas como las de la Fundación Inocente, Inocente son de vital importancia en cuanto que permiten realizar investigaciones sobre patologías de elevada incidencia en la población, con las implicaciones sociales que de éstas investigaciones se derivan”, concluye.

Los resultados completos se presentarán en Barcelona durante la mencionada conferencia internacional que se celebra los días 18 y 19 de marzo de este año.

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