Un tercio de las muertes súbitas inexplicables en menores de 50 años son por causas genéticas

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En España se producen cada año entre 10.000 y 15.000 casos de muerte súbita, de los cuales el 50 por ciento no han manifestado síntomas previos, sin embargo los progresos en genética cardiovascular han demostrado que hasta en un tercio de las muertes inexplicables en menores de 50 años son por causas genéticas.

Un tercio de las muertes súbitas inexplicables en menores de 50 años son por causas genéticas
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Así lo ha explicado el cardiólogo Ramón Brugada, experto en la materia y profesor de la facultad de Medina de la Universidad de Gerona durante la Jornada de Actualización en Genética Cardiovascular celebrada en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid. El Dr. Brugada considera que este descubrimiento “tiene unas implicaciones muy importantes para la familia”, ya que supone “prevenir y tratar” la enfermedad en los familiares que pueden convivir con el mismo defecto genético sin saberlo.

El consejo Genético Cardiovascular ofrece la posibilidad de diagnosticar de forma más precoz, antes de que desarrollen síntomas de la enfermedad, a otros miembros de la familia; y la posibilidad de aconsejar al paciente acerca del riesgo de que la enfermedad aparezca en su descendencia y las opciones reproductivas posibles.

Aunque aún hay mucho que avanzar, el Dr. Brugada afirma que se ha conseguido ya mucho en estos últimos 20 años. “Todo lo que hemos conseguido en genética por muerte súbita lo hemos conseguido desde el año 92, cuando se descubrió el primer gen asociado a muerte súbita cardiaca y desde entonces hemos descubierto unas 12 de enfermedades, un centenar de genes y cientos y cientos de mutaciones asociadas a la muerte súbita”, añade.

Con el tiempo, según se iban teniendo nuevos hallazgos, se hizo patente la importancia de devolver la información a las familias, “porque no era solo investigación, sino que estaba muy ligada a un problema médico que era un riesgo de muerte súbita, con lo cual no podíamos dejar de tratar a las e investigar en las familias”.

Actualmente, son varios los centros que cuentan con Unidades de Genéticas Cardiovasculares en las que se hace una valoración clínica de los portadores de mutaciones para prevenir y tratar estos pacientes, de modo que se ha conseguido trasladar los descubrimientos a la práctica clínica.

El Dr. Brugada explica que aún queda “mucho camino por recorrer” en el descubrimiento de las enfermedades genéticas cardiovasculares asociadas a muerte súbita, ya que, “actualmente, se puede encontrar mutación en un 50 por ciento más o menos”.

No obstante, es optimista ya que en los últimos 4 años se ha producido un “avance importante” gracias al desarrollo de nuevas herramientas como la ultrasecuenciación que consigue una secuenciación masiva, lo que ha permitido dar un paso más en el desarrollo de estudios de los familiares, “e incluso un estudio genético en aquellos individuos en los que ha habido un problema pero no se sabe cuál es la causa”.

“Tenemos la tecnología masiva para analizar este centenar de genes con una de manera rápida, adecuada y más barata; con lo cual esto ha cambiado mucho el paradigma”, añade este experto, quien entiende que su uso está claro en aquellos pacientes que han sufrido la enfermedad y en los pacientes que tienen síntomas pero no el diagnóstico claro.

“La realidad es que 20 años de investigación es muy poco tiempo pero hemos conseguido muchos avances, descubierto enfermedades nuevas asociadas a muertes súbitas pero como toda investigación necesitamos recursos, apoyos económicos y gubernamentales y, obviamente, a medida que se vaya avanzando conseguiremos cosas nuevas”, ha explicado.

En busca del paciente ideal

Al respecto, el jefe del servicio de cardiología del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, el doctor Zamorano Gómez, ha destacado la importancia de conocer cada vez más genes implicados en la patológica cardiovascular para avanzar en un mejor diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.

Hay que tener en cuenta que, actualmente, el riesgo cardiovascular de un paciente se predice gracias a unos parámetros clínicos: si fuma, si tiene colesterol, la edad, el sexo; el problema, añade, es que “en muchos de los pacientes que han tenido un evento cardiovascular no somos capaces de predecir su riesgo con exactitud”.

“Así en el mejor de los casos se suele decir que puede tener un riesgo bajo o intermedio”, sin embargo, añade, la experiencia ha demostrado que “sí suelen tener evento cardiovasculares”.

En su opinión, hay que ser capaz de intervenir mediante técnicas de imagen y la genética cardiovascular antes de que se produzca un evento, para de este modo poder prevenir y tratar antes de que se produzca un problema cardiovascular.

Para Zamorano, jornadas como la celebrada este lunes, deben ayudar a reconocer qué pacientes sería los ideales, quiénes se pueden beneficiar de la secuenciación, para realizar un estudio genético y en que casos valdría con un estudio de imagen.

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