Un nuevo test genético pone cerco a la muerte súbita y a las cardiopatías familiares

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CardiogeneProfile 196® es el panel de genes más completo que existe actualmente en el mercado mundial para detectar enfermedades cardiacas de origen genético. El nuevo test es una evolución del CardiogeneProfile®, lanzado en enero de 2011, que analizaba 72 genes de riesgo y con el que ya se han podido documentar numerosos casos de éxito.

Un nuevo test genético pone cerco a la muerte súbita y a las cardiopatías familiares
Especialidades relacionadas: Cardiología, General

La mayor parte de los casos de muerte súbita se deben a problemas cardiacos de origen genético. El drama personal y familiar que supone este evento se acompaña, además, de una posterior y creciente angustia y estrés de los parientes más cercanos del fallecido, que temen la posible aparición en primera persona de un evento similar. Este drama puede resolverse ahora, en gran parte, de forma eficaz gracias al uso de nuevas tecnologías de secuenciación masiva de genes, capaces de evaluar en un corto periodo de tiempo y a un precio asequible los principales genes que confieren riesgo para sufrir un evento de muerte súbita.

Aprovechando esta nueva tecnología, la empresa españoles Sistemas Genómicos (SG) ha presentado un test genético capaz de analizar 196 genes relacionados con el diagnóstico de muerte súbita, miocardiopatías, canalopatías y aneurismas de aorta torácica, cardiopatía isquémica monogénica y cardiopatías congénitas, siendo el test genético cardiológico más completo que existe actualmente en el mercado mundial. La presentación de este nuevo recurso de diagnóstico genético coincide con la celebración de una sesión científica en el Centro Médico Teknon de Barcelona, sobre “Genómica: una realidad en la práctica diagnóstica oncológica y cardiológica”.

Sistemas Genómicos (SG) es líder europeo en el empleo de la tecnología de secuenciación masiva para el diagnóstico genético. En enero de 2011 lanzó el primer panelado en el mundo para el diagnóstico genético de cardiopatías, miocardiopatías, patología de la aorta y genes relacionados con la muerte súbita: el CardiogeneProfile®, que incluía el análisis de 72 genes.

Al ser la primera compañía europea en adquirir la plataforma de secuenciación masiva SOLiD™, ha podido seguir con la evolución del CardiogeneProfile®, presentando ahora una versión ampliada. Tal y como lo define la Dra. Sonia Santillán, responsable de la Unidad de Genética Médica de la compañía, “es un test que permite interrogar de manera masiva y en un mismo ensayo todos los genes conocidos relacionados con patologías cardiacas de gran heterogeneidad genética”.

Versión mejorada a partir de una buena base

Como principal rasgo diferencial respecto a la versión original, resalta el hecho de que se han incluido genes relacionados con cardiopatías congénitas y también genes asociados con el diagnóstico de cardiopatía isquémica, que es una causa de muerte súbita en el 65% en pacientes mayores de 35 años. Además, informa la Dra. Santillán, “se han actualizado los genes de las enfermedades que estaban en las versiones anteriores, se han incorporado genes asociados a diversas miopatías y distrofias musculares que tienen afectación cardíaca, y hay un grupo de síndromes llamados RASopatías que cursan con trastornos cardíacos y que inclusivo pueden causar muerte súbita”.

El incesante y trepidante avance del conocimiento y las investigaciones a nivel mundial en Cardiogenética obliga a una constante actualización de los genes relacionados con las diferentes patologías. Esto explicaría que, en poco más de un año, se haya pasado del CardiogeneProfile®, de 72 genes, al CardiogeneProfile 196®.

Esta rápida evolución de los conocimientos y su consiguiente adaptación al diseño de un nuevo test genético más completo ha sido posible gracias a la creciente aplicación y optimización de los resultados de la secuenciación masiva de genes. Muchas cardiopatías familiares pueden estar causadas por mutaciones en varios genes; partiendo de esta realidad, actualmente la tecnología de secuenciación masiva permite abordar el estudio de decenas genes por un coste y un tiempo similar al que se empleaba en estudiar uno ó dos genes hace poco más de un año, no limitándose exclusivamente a detectar mutaciones conocidas de una población determinada.

Mientras que con las técnicas clásicas se necesitan realizar decenas de tests por cada gen, con la nueva tecnología de ultrasecuenciación o secuenciación masiva es posible analizar en un solo test decenas de genes, lo que agiliza el proceso de estudio de los componentes genéticos responsables de enfermedades cardiovasculares. Sin embargo, y como ha denunciado recientemente la Sociedad Española de Cardiología, aunque se está demostrando la eficacia de las pruebas genéticas en el estudio de cardiopatías, sólo el 10% de los hospitales españoles está preparado para realizar este tipo de pruebas, debido al alto coste que todavía suponen y al, todavía, amplio desconocimiento de sus ventajas. La solución, según la Dra. Mayte Gil, Responsable de Proyectos de SG, “pasa por confiar este trabajo de cribado genético a empresas especializadas, que cuentan con los conocimientos y recursos técnicos adecuados para ofrecer una información detallada de la predisposición a padecer algún trastorno de origen cardiogenético”.

Secuenciación masiva: nuevas oportunidades

Sistemas Genómicos es pionera en aplicar la tecnología de secuenciación masiva (Next Generation Sequencing –NGS-). Desde que incorporó esta tecnología ha realizado con éxito el estudio de más de 36.000 genes, siendo la única empresa española que se encuentra trabajando para diagnóstico con la tecnología NGS en sus instalaciones desde enero de 2011, realizando y controlando todo el proceso. “Todo ello nos permite contar con bases de datos únicas y en continua evolución que recogen toda la información clínica publicada sobre cardiopatías familiares”, resalta la Dra. Mayte Gil.

El valor diferencial de la secuenciación masiva con otras tecnologías de referencia, como los chips o arrays, es que mediante la resecuenciación masiva dirigida se obtiene la información completa de todos los genes interrogados, mientras que con los arrays sólo se pueden analizar una serie de determinadas posiciones o mutaciones dentro del gen. “Esta mejora en cuanto al aumento de información permite identificar nuevas variantes y contribuir, por tanto, no sólo al diagnóstico sino también al descubrimiento y a la investigación más puntera a nivel cardiovascular con un coste más reducido”, opina la Dra. Sonia Santillán. Según la responsable de la Unidad de Genética Médica de SG, “estos mismos estudios realizados mediante secuenciación tradicional (gen a gen) no serían posibles, debido a la diferencia tan abismal tanto en tiempo como en coste”.

En cuanto a los costes, el Dr. Juan Martínez León, Jefe de Servicio de Cirugía Cardiaca y Director del Instituto Cardiovascular del Hospital General Universitario de Valencia, reconoce que esta nueva tecnología es cara, sobre todo a corto plazo. Por eso, resalta la necesidad de que “los clínicos sean capaces de convencer a la administración que el uso de determinadas pruebas tiene un beneficio a corto plazo desde el punto de vista económico y que este beneficio se eleva considerablemente a medio-largo plazo”. Pero, además de aspectos económicos, puntualiza, “se debe reconocer y valorar adecuadamente el beneficio social que aportan estos nuevos recursos diagnósticos”.

De María a Pedro, dos ejemplos de éxito

Son muchos los casos documentos de éxito que se han podido registrar desde la comercialización del CardiogeneProfile® original. A modo de ejemplo, la Dra. Mayte Gil cita el caso de María (nombre ficticio), una mujer de 34 años con clínica de Síndrome de QT Largo, en la que se pudo encontrar una mutación patológica mediante secuenciación masiva coincidente con la clínica descrita. Esto permitió, en el contexto del asesoramiento genético, analizar en sus dos hijos (de 22 y 8 meses de edad) la mutación concreta encontrada en la madre, detectándose su presencia en ambos. Todo ello, resalta la Dra. Mayte Gil, “ha hecho posible que el cardiólogo y el pediatra establezcan las medidas clínicas oportunas de manejo del paciente (de los tres en este caso) para minimizar el riesgo de muerte súbita”.

El síndrome QT largo (SQTL) es un trastorno electrofisiológico cardiaco que se caracteriza por intervalo QT prolongado y anomalías de la onda T en el electrocardiograma (ECG) y por taquicardia ventricular Torsade de Pointes (TdP). Provoca síncope, especialmente asociado a ejercicio y emociones fuertes. Se produce con menos frecuencia durante el reposo o el sueño y, por lo general, no hay ningún signo previo. TdP puede degenerar en fibrilación ventricular y paro cardíaco o muerte súbita. Desde el punto de vista genético, el 50-70% de los individuos con una mutación en uno de los genes asociados a la enfermedad tienen síntomas, que incluyen uno o varios síncopes. La edad de presentación puede ser desde la infancia hasta la edad media, siendo más frecuente entre los 10 y los 20 años.

Pero también desde el punto de vista de la Medicina Forense, CardiogeneProfile® puede aportar una información de especial relevancia sociosanitario. Es el caso de Pedro (nombre ficticio), un varón de 44 años cuyo hermano había fallecido a los 39 años por un episodio de muerte súbita. Al estudiar al varón de 44 años se encontró una mutación genética habitualmente asociada a una miocardiopatía hipertrófica; una vez identificado se procedió a estudiar al fallecido para identificar la causa concreta de cardiopatía en esta familia, confirmándose esta mutación en los familiares afectos y en el propio fallecido.

El estrés que supone conocer que tu hermano ha muerto de muerte súbita es importante en una familia y, por ello, como reconoce la responsable de Proyectos de Sistemas Genómicos, “disponer de esta herramienta de análisis permite eliminar esa ansiedad y ponerse en manos de los especialistas para invertir en Medicina Preventiva”.

La muerte súbita se define como el deceso inesperado, no violento ni traumático, que se presenta instantáneamente o entre la primera y sexta hora de haberse iniciado los síntomas. Las cardiopatías son la primera causa de muerte súbita (cerca del 90%) y entre el 25-50% de estas cardiopatías tienen base genética o agregación familiar. La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la causa más frecuente de muerte súbita de origen cardíaco en pacientes menores de 35 años en los países occidentales. Aunque su prevalencia es baja en la población general (0,2–0,5%), se estima que la MCH produce el 36% de las muertes súbitas en atletas, pero podría llegar a causar el 50% de ellas en atletas jóvenes.

Como resalta la Dra. Mayte Gil, “son tan sólo dos ejemplos de cómo en distintas familias conocer la etiología de la enfermedad puede mejorar el manejo de los pacientes, orientando en cada caso las actividades a sus riesgos y se puede trabajar en asesoramiento genético reproductivo, etc”.

La perspectiva del paciente y su familia

Los avances que se están produciendo en el diagnóstico genético suponen para los pacientes y sus familiares una puerta a la esperanza. Tal y como destaca José Durán, Presidente de la Asociación Española de Muerte Súbita (AEMS), “hoy en día tener una enfermedad cardiogenética, dentro de la gravedad que supone, se lleva con bastante normalidad gracias a la investigación y a los avances tecnológicos a nivel diagnóstico”; sin embargo, reconoce, posiblemente lo peor sea desconocer que algún hijo o familiar muy cercano también la puede padecer”.

De ahí que desde la AEMS se llame la atención sobre el hecho de que “una valoración rápida de una cardiopatía o enfermedad genética reduce sustancialmente la probabilidad de una muerte súbita, así como ofrece la posibilidad de poder tratar a personas de una misma familia con una enfermedad hereditaria”; sin duda, añade el presidente de la AEMS, “prevenir es curar y, por eso, estamos luchando para que todo el mundo entienda la importancia de las revisiones cardiológicas serias”.

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