Un estudio internacional con participación española identifica variantes genéticas asociadas con el cáncer de piel

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Estas variantes genéticas se localizan en genes implicados en la pigmentación cutánea y relacionados con la sensibilidad de la piel a la radiación solar. Dos de ellas se localizan en el gen AGIP. Aparecen en un 3,5 por ciento de la población española y se asocian a una duplicación del riesgo de desarrollar melanoma en comparación con el resto de la población.

Un estudio internacional en el que han participado investigadores del Hospital Clínico Universitario de Zaragoza y el Instituto Valenciano de Oncología ha identificado cuatro variantes genéticas que están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar melanoma y carcinoma basocelular de la piel. Las variantes, además, se asocian con la sensibilidad de una persona a las radiaciones solares en poblaciones europeas. El trabajo se publica en la edición digital de la revista Nature Genetics.

Estas variantes genéticas se localizan en genes implicados en la pigmentación cutánea y relacionados con la sensibilidad de la piel a la radiación solar. Dos de ellas se localizan en el gen AGIP. Aparecen en un 3,5 por ciento de la población española y se asocian a una duplicación del riesgo de desarrollar melanoma en comparación con el resto de la población. La tercera variante se sitúa dentro del gen de la tirosinasa y la última en el gen TRP1.

Según explicó José Ignacio Mayordomo, del Hospital Clínico Universitario de Zaragoza y uno de los autores del estudio, “hasta el momento, se conocía poco sobre las bases genéticas de la pigmentación cutánea y su relación con el melanoma”. “El presente estudio ha descubierto que de 11 polimorfismos que se relacionan con la pigmentación cutánea y la sensibilidad al sol, sólo tres se asocian al riesgo de desarrollar melanoma”, comentó.

Mayordomo añadió que este estudio y los que le sigan pueden ayudar a conocer el proceso por el que una persona desarrolla melanoma y cuales son los genes implicados. Desde Zaragoza también han participado en el trabajo los investigadores Pablo Juberías, Raquel Andrés, Pilar Grasa y Raquel Andrés; y desde Valencia, Eduardo Nagore, Rafael Botella y Virtudes Soriano. El estudio ha sido dirigido por Daniel F. Gudbjartsson, de la empresa deCODE Genetics en Reykjavik (Islandia).

El melanoma es el tumor de piel que produce más fallecimientos en la población española. Antes de 1950 el riesgo de un individuo de desarrollar melanoma a lo largo de la vida era de uno entre 500 en la actualidad el melanoma es el tumor maligno cuya incidencia está aumentando más rápidamente en toda Europa y Estados Unidos y en países anglosajones el riesgo de melanoma a lo largo de la vida se acerca a uno entre 50.

El pronóstico del melanoma viene determinado por la fase en la que se encuentra la enfermedad cuando se realiza el diagnóstico. Los pacientes a quienes se extirpa un melanoma de menos de un milímetro de espesor tienen una supervivencia de 10 años superior al 90 por ciento, pero aquellos a quienes se diagnostica un melanoma con metástasis a distancia raramente sobreviven cinco años y tienen una supervivencia media es de seis meses.

Factores de riesgo de melanoma

Hasta la fecha se han identificado diferentes factores de riesgo para desarrollar un melanoma cutáneo. El factor ambiental fundamental es la exposición a la radiación ultravioleta del sol. Pero cada persona tiene una sensibilidad diferente a las radiaciones solares, según la pigmentación de su piel.

Uno de los factores de riesgo más significativos para el desarrollo del melanoma que se han identificado es el número de veces que una persona ha sufrido quemaduras solares, especialmente en edades precoces.

La pigmentación de la piel de cada individuo se atribuye al número, tipo y distribución celular de los melanosomas componentes de las células denominadas melanocitos que sintetizan y almacenan la melanina. Se cree que las variaciones en la pigmentación entre individuos están causadas por diferencias bioquímicas que afectan al número de melanosomas, el tipo de melanina sintetizada y el tamaño y forma de los melanosomas.

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