Relacionan el cáncer con fallos en la protección de los cromosomas

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Un estudio de investigadores españoles publicado en la edición del domingo de la revista Nature Genetics ha detectado un nuevo mecanismo que puede contribuir al desarrollo de diversos tumores, incluyendo la leucemia linfática crónica, una forma de cáncer que afecta a más de mil nuevos pacientes cada año en España.

Relacionan el cáncer con fallos en la protección de los cromosomas

Este trabajo, dirigido por María Blasco, directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Carlos López-Otín, del Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo y Elías Campo, del Hospital Clínic/Universidad de Barcelona, representa un nuevo avance del Consorcio Español para el estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica.

“La leucemia linfática crónica es la leucemia más frecuente en los países occidentales”, afirma López-Otín. Este experto entiende que una vez descifrados los cambios genéticos y epigenéticos más frecuentes en su desarrollo “es necesario conocer los mecanismos bioquímicos alterados por dichos cambios para poder mejorar su diagnóstico y tratamiento”.

Continuando los trabajos previos dirigidos por Campo y López-Otín, publicados en Nature y Nature Genetics en los dos últimos años, los científicos se centraron en las mutaciones que afectan a POT1, uno de los genes implicados en la protección de los extremos de los cromosomas, los telómeros, descubriendo por primera vez que un gen con esta función aparece mutado en un cáncer humano.

“Llevamos mucho tiempo estudiando la biología de los telómeros, ya que alteraciones en su mantenimiento se asocian al cáncer y también al envejecimiento. Aunque se conocen mecanismos por los que las células tumorales alteran sus telómeros, las mutaciones en POT1 revelan otra ruta hasta ahora desconocida”, destaca Blasco.

Cada cromosoma tiene en su extremo en los telómeros, un capuchón protector formado por proteínas, y POT1 es la “grapa” que lo fija en su sitio uniéndolo al ADN telomérico. Todas las mutaciones ahora halladas en POT1 impiden a este gen cumplir su función, por lo que el ADN del extremo del cromosoma se queda sin su cubierta protectora. El estudio de la ruta bioquímica que lleva de estas anomalías al crecimiento descontrolado de los linfocitos B puede proporcionar importantes claves sobre la leucemia linfática crónica y el cáncer en general.

Generalmente en la leucemia

Tras analizar el genoma de 341 pacientes de leucemia linfática crónica, comparando en cada caso los genes de células sanas con los de tumorales-, los investigadores descubrieron que POT1 es uno de los genes más frecuentemente mutados en esta enfermedad.

Los resultados previos del Consorcio Español para el estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica ya habían mostrado que en esta patología intervienen más de mil mutaciones y que cada paciente presenta una combinación única de centenares de ellas. Uno de los hallazgos más sorprendentes de los estudios del consorcio es la gran diversidad genética y molecular de la enfermedad.

Los diversos genes mutados identifican subgrupos relativamente pequeños de pacientes con características diferentes en su enfermedad. De hecho, las mutaciones que más se repiten se dan sólo en el 15 por ciento de los pacientes. Aún así, su identificación representa un gran avance, porque es un paso hacia el objetivo de las terapias personalizadas, adaptadas al perfil genético de cada tumor.

En el trabajo que ahora se publica, los científicos han encontrado que el 3,5 por ciento de los pacientes con leucemia linfática crónica presenta mutaciones en POT1, pero esta cifra asciende al 9 por ciento del subgrupo de enfermos con una forma especialmente agresiva de la enfermedad. De esta manera, el estudio identifica POT1 como uno de los genes más importantes en esta patología.

“Los pacientes con mutaciones en POT1 pertenecen al grupo con peor pronóstico. Por tanto, la intervención terapéutica sobre esta ruta podría ayudar al tratamiento de un grupo de pacientes cuyas perspectivas clínicas son, en la actualidad, muy desfavorables”, concluye Campo.

El Consorcio Español para el Estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica está financiado por el Ministerio de Economía y Competitividad a través del Instituto de Salud Carlos III y se enmarca dentro del Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer (ICGC).

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