Publican el mapa científico con las causas genéticas de las diferencias entre individuos

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El estudio ofrece "el conjunto más grande de datos nunca presentado hasta ahora" que enlaza la información del genoma humano -ADN- con la actividad funcional de estos genes a nivel del ARN.

Publican el mapa científico con las causas genéticas de las diferencias entre individuos
Especialidades relacionadas: Bioquímica Clínica , General

Científicos europeos, liderados por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Ginebra (Unige), han publicado el mayor mapa de la historia que describe las causas genéticas de las diferencias entre individuos.

El estudio, publicado en las revistas Nature y Nature Biotechnology, ofrece “el conjunto más grande de datos nunca presentado hasta ahora” que enlaza la información del genoma humano -ADN- con la actividad funcional de estos genes a nivel del ARN, ha informado el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona en un comunicado.

El trabajo, llevado a cabo por una cincuentena de científicos de nueve centros de investigación europeos, ha contado con la participación del CRG como coordinador del proyecto Geuvadis, en el que se enmarca la investigación del mapa, además de investigadores del Centro Nacional de Análisis Genómico (Cnag) y la Universidad de Santiago.

Los investigadores han medido la expresión de los genes secuenciando el ARN en células humanas de 462 individuos, de los que ya se había secuenciado anteriormente el ADN en el marco del proyecto de los mil genomas, lo que permite una interpretación funcional del catálogo más importante de genomas humanos.

Todos los datos del estudio estarán disponibles gratuitamente para toda la comunidad científica mediante el archivo genómico ArrayExpress, lo que permitirá a investigadores de todo el mundo abordar proyectos que van desde el estudio de las funciones concretas de un gen determinado hasta describir relaciones complejas entre genes y rasgos fisiológicos en los humanos.

De hecho, conocer qué variantes genéticas son responsables de las diferencias en la actividad de los genes entre individuos puede convertirse en una “poderosa llave” para el diagnóstico y la intervención en diferentes enfermedades, ha recordado el CRG, ya que puede mejorar el conocimiento de los humanos sobre los mecanismos genéticos que desencadenan determinadas enfermedades.

El trabajo demuestra que la utilización de procedimientos de laboratorio bien definidos y estandarizados permite que los proyectos de análisis del ARN se puedan hacer en diferentes centros de secuenciación, y por tanto no es necesario centrarse en un único lugar y en momento determinado.

Participación española

Más allá de la coordinación del proyecto Geuvadis que coordina el CRG, el centro también se ha implicado en el proyecto que publica Nature mediante la preparación de las librerías de secuenciación y el análisis bioinformático de los datos del ARN.

También el Cnag ha ayudado en la secuenciación y el análisis bioinformático, mientras que la Universidad de Santiago ha preparado líneas celulares para los experimentos.

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