Publicada la secuencia del cromosoma 20, que podría contener la clave de enfermedades como la diabetes II, la obesidad y la demencia

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La secuenciación de este cromosoma era una de las más esperadas y ha sido descrita por sus autores como "un tesoro para la biomedicina". Según uno de los directivos de Sanger, "la investigación médica usará esta información durante décadas en su búsqueda de curas a nuestras enfermedades comunes"

Un equipo del conocido Wellcome Trust Sanger Institute ha publicado en la revista Nature el análisis del código genético del cromosoma más largo de los secuenciados hasta hoy, el número veinte. Se compone de casi sesenta millones de pares de bases y se ha secuenciado un 99,4 por ciento de las 20 regiones que contienen genes activos, identificándose 727 genes y 168 pseudogenes no activos.

La secuenciación de este cromosoma era una de las más esperadas y ha sido descrita por sus autores como “un tesoro para la biomedicina”. Para los investigadores de Sanger, “un descubrimiento fascinante es que la secuencia también muestra que dos de cada cinco personas tiene un fragmento extra de ADN”. Un fragmento que parece ser una inserción que contiene al menos un gen.

En este cromosoma veinte se cree que reside valiosa información sobre enfermedades como el Síndrome de Creutzfeld-Jacob (o mal de las vacas locas), la enfermedad cardiovascular, la diabetes, el ictus, la demencia, la dermatitis y la obesidad. También se han descrito más de 30.000 SNPs, variaciones de la secuencia única, vitales en la investigación de la respuesta de los fármacos y la prevención de enfermedades.

El doctor Mike Dexter, Director del Wellcome Trust, se muestra optimista y afirma “éste es un capítulo más completado en el libro de texto de la anatomía genómica y la investigación médica usará esta información durante décadas en su búsqueda de curas a nuestras enfermedades comunes”.

El doctor Panos Deloukas, director de este proyecto del Instituto Sanger, ha comentado que “más allá de la alta calidad de la secuencia obtenida continúa nuestro desafío de identificar y entender la información genética contenida por el código de ADN”. Y destaca que el hecho de que los resultados sean de libre acceso facilita que los datos puedan ser rápidamente aprovechados en la investigación.

El Wellcome Trust Sanger Institute se fundó en 1992 con el objetivo de concentrar los esfuerzos en Gran Bretaña en la carrera por el Genoma Humano, decidiendo en 1995 unirse al proyecto internacional de desciframiento del Genoma Humano. Antes ya habían publicado la secuencia de otros dos cromosomas, el 22 y el 21, en diciembre de 1999 y en mayo del 2000, respectivamente.

Acceda a toda la información publicada por el Instituto Sanger

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