Participación española en el estudio sobre medicina personalizada más completo realizado hasta la fecha

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El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha participado en el estudio, publicado en la revista Cell, sobre medicina personalizada más completo hasta la fecha, en el que se han llevado a cabo mediciones de 100.000 moléculas, tomadas de un solo paciente.

Participación española en el estudio sobre medicina personalizada más completo realizado hasta la fecha
Especialidades relacionadas: General, Medicina Preventiva

El CNIO realiza, rutinariamente, pruebas de este tipo de muestras, enviadas desde toda España. Sin embargo, el análisis de los genes es sólo el primer paso hacia una medicina verdaderamente personalizada, y los investigadores están explorando nuevas formas de analizar lo que sucede en cada organismo a escala molecular: los genes que están siendo leídos o transcritos, las proteínas que se sintetizan, los anticuerpos circulantes en el torrente sanguíneo, y la longitud de los telómeros.

El objetivo no es medir un conjunto determinado de proteínas, como en los análisis de sangre estándar, sino todos los miles de proteínas que el cuerpo expresa en un momento dado. La pregunta que se plantean los científicos es si es factible extraer toda la información médica útil de esta vasta producción de datos y, si no ahora, si podrá lograrse el futuro. Y es aquí donde el grupo, liderado por Michael Snyder, director del Centro de Genómica y Medicina Personalizada de la Universidad de Stanford (Estados Unidos), está dirigiendo sus esfuerzos, en colaboración con investigadores del CNIO y la empresa española Life Length.

“En la actualidad los estados de salud y enfermedad se miden a través de un número limitado de pruebas, que analizan un pequeño número de marcadores relevantes”, afirman los autores del estudio, “pero con las nuevas tecnologías, ahora estamos en condiciones de analizar cientos de miles de componentes moleculares”.

Para averiguar si estos análisis pueden aportar información útil, Snyder se sometió, él mismo, a la prueba. En primer lugar, su genoma fue sujeto a un escrutinio detallado, mostrando un riesgo ‘moderadamente alto’ de padecer enfermedad coronaria y un riesgo “significativamente alto” de desarrollar hipertrigliceridemia, diabetes y carcinoma de células basales -un tipo de cáncer de piel que tiene una alta tasa de curación si se trata a tiempo.

Además, el genoma del investigador mostró una mutación en el gen de la telomerasa, la enzima que impide que los telómeros se acorten cada vez que una célula se divide -los telómeros son estructuras que protegen el extremo de los cromosomas, y su longitud es una medida de la edad biológica de las células: por regla general, las células de los organismos más viejos tienen telómeros más cortos, y los telómeros cortos están asociados con la diabetes y otros trastornos.

La mutación detectada en el gen de la telomerasa está vinculada a una condición grave, conocida como anemia aplásica. Snyder no la tiene, pero María Blasco, del CNIO, y Mercedes Gallardo, que trabaja en el laboratorio de Blasco y colabora con Life Length, han medido la longitud de sus telómeros, observando que tiene telómeros más cortos de lo normal para un hombre de su edad.

El equipo también estudió el transcriptoma de Snyder: los genes que están siendo leídos, los niveles de más de 6.000 proteínas en su cuerpo, decenas de miles de compuestos derivados del metabolismo, y los anticuerpos. Estos análisis se repitieron en quince ocasiones en el espacio de un año y medio, dando lugar a más de tres mil millones de mediciones en total.

Los investigadores fueron capaces de captar, inesperadamente, infecciones virales en sus resultados. Snyder, en efecto, contrajo dos infecciones virales leves en el período de recolección de datos, que dejaron su firma molecular en los análisis. Quizás, la observación más sorprendente fue que, durante una infección, sus niveles de glucosa en la sangre comenzaron a acercarse a los de un enfermo de diabetes, mientras que antes se habían mantenido normales, a pesar de su riesgo genético.

Para la directora del CNIO, María Blasco, “este estudio muestra que las enfermedades son un producto del perfil genético de un individuo, así como de la interacción con el medio ambiente. Por ahora, sabemos poco sobre esta correlación, ya que el uso de la información del genoma humano para prevenir y tratar enfermedades está todavía, claramente, en una etapa muy temprana. Sin embargo, lo que podemos ver, por ahora -la punta del iceberg- es algo fascinante”.

Blasco y Gallardo coinciden en que sería prematuro someter a todos los pacientes a la batería de pruebas por las que pasó Snyder, aunque ambas creen que esto “va a suceder, en el futuro. Desde el nacimiento, todos sabremos cuál es nuestro riesgo de desarrollar ciertas condiciones, y podremos tomar medidas para evitarlas”. Gallardo concluye que, “a largo plazo, estas pruebas nos permitirán seleccionar un tratamiento para cada paciente que sea verdaderamente eficaz, y tenga menos efectos secundarios”.

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