Mutaciones genéticas no hereditarias pueden causar enfermedad cardiaca congénita

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Nuevas mutaciones ausentes en los padres aparecen por su cuenta en sus hijos en al menos el 10 por ciento de las cardiopatías congénitas graves, según revela un estudio masivo de genómica, cuyos resultados publica la revista Nature.

Mutaciones genéticas no hereditarias pueden causar enfermedad cardiaca congénita
Especialidades relacionadas: Cardiología, General, Pediatría

El análisis de todos los genes de más de 1.800 personas encontró cientos de mutaciones que pueden causar enfermedad cardiaca congénita, la forma más común de defecto congénito, que afecta a casi el 1 por ciento de todos los recién nacidos.

En particular, el estudio encontró mutaciones frecuentes en los genes que modifican las histonas, proteínas que empaquetan el ADN en el núcleo y orquestan la sincronización y la activación de los genes cruciales para el desarrollo del feto.

El estudio, que forma parte del Consorcio de Genómica Pediátrica Cardiaca, fue financiado por el Instituto del Corazón, el Pulmón y la Sangre de los Institutos Nacionales de Salud estadounidenses (NHLBI, en sus siglas en inglés).

“Estos resultados proporcionan una nueva comprensión de las causas de esta enfermedad congénita común”, dijo Richard Lifton, profesor y director del Departamento de Genética, investigador del Instituto Médico Howard Hughes, en Chavy Chase, Maryland (Estados Unidos), y autor principal del artículo.

“Lo más interesante es que el conjunto de genes mutados en la enfermedad cardiaca congénita está inesperadamente solapado con genes y las vías mutadas en el autismo.

Estos hallazgos sugieren que puede haber vías comunes que subyacen a una amplia gama de enfermedades congénitas comunes”, añade. “Esta es una pieza importante del rompecabezas que nos da una visión más clara de las causas de las cardiopatías congénitas -afirma Gary H. Gibbons, director del NHLBI-.

Lo que este esfuerzo de investigación de colaboración internacional multicéntrico fue capaz de lograr, en una pequeña cantidad de tiempo, es verdaderamente notable.

Las técnicas de secuenciación que se utilizaron son lo que nos permite seguir para que un día podamos ser capaces de tratar mejor y eventualmente prevenir la enfermedad cardiaca congénita en las primeras etapas de la formación del corazón”.

Las mutaciones pueden ocurrir en el mismo sitio y aumentar y disminuir las proteínas histonas modificaciones, concretó Martina Brueckner, profesora de Pediatría y Genética en la Universidad de Yale, en New Haven (Estados Unidos), y otra autora principal del estudio.

Los resultados sugieren un sistema de desarrollo de alta sensibilidad también puede ser influenciado por factores ambientales en el desarrollo y apuntan a “mecanismos fundamentales que desempeñan un papel en una amplia gama de enfermedades congénitas”, dijo Lifton.

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