Logran curar el Síndrome de Sanfilippo tipo A en animales mediante terapia génica

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El tratamiento de curación, probado con éxito en perros y ratones, consiste en una única sesión de intervención quirúrgica en la que se introduce un vector viral (denominado AAV9) en el fluido cerebroespinal.

Logran curar el Síndrome de Sanfilippo tipo A en animales mediante terapia génica
Especialidades relacionadas: Bioquímica Clínica , General, Neurología , Pediatría

Un equipo de investigadores liderados por Fátima Bosch, directora del Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), han logrado curar en animales el Síndrome de Sanfilippo tipo A, una grave enfermedad neurodegenerativa infantil que produce la muerte cuando el niño alcanza la adolescencia.

El tratamiento de curación, probado con éxito en perros y ratones, consiste en una única sesión de intervención quirúrgica en la que se introduce un vector viral (denominado AAV9) en el fluido cerebroespinal, ha informado este martes la UAB en un comunicado.

El virus, totalmente inocuo, modifica genéticamente las células cerebrales y de la médula para que fabriquen las enzimas que la enfermedad impide producir, y también se esparce por otras partes del cuerpo como el hígado, desde donde también induce a la producción de las enzimas.

El Síndrome de Sanfilippo tipo A, también conocido como Mucopolisacaridosis IIIA, está causado por mutaciones en el gen que se basa en la enzima sulfamidasa, esencial para la degradación de algunas sustancias denominadas glicosaminoglicanos.

Si estas sustancias no se degradan, se acumulan en las células y producen neuroinflamación y disfunción de los órganos, principalmente el cerebro, además de otras partes del cuerpo.

Los niños que nacen con esta mutación se diagnostican a partir de los 4 años y sufren una neurodegeneración que provoca retraso mental, agresividad, hiperactividad, alteraciones del sueño, pérdida del habla y de la coordinación motora.

Los pacientes acaban muriendo en la etapa de la adolescencia debido a las graves consecuencias de la enfermedad, que actualmente afecta a entre 1 y 9 de cada 100.000 niños.

Fabricar enzimas

La terapia génica permite ahora que las células afectadas por la enfermedad puedan fabricar las enzimas necesarias, lo que provoca que desaparezca la acumulación de glicosaminoglicanos de las células y pone fin a la neuroinflamación y a la disfunción del cerebro y de otros órganos.

Las pruebas realizadas en animales han revelado que la terapia génica permite que el comportamiento celular vuelva a la normalidad y que se alargue la esperanza de vida, teniendo en cuenta que los ratones enfermos viven una media de 14 meses, mientras que con el tratamiento sobreviven tanto como los animales sanos.

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